Sindromi

Marfanov sindrom

Marfanov sindrom je bolezen vezivnega tkiva, pri kateri je motena sinteza fibrilinskih beljakovin, ki je pomembna sestavina mnogih telesnih struktur. Pojavi se s frekvenco 1 primera na 10-20 tisoč ljudi, medtem ko rasa in spol nista pomembna. V 75% primerov je Marfanov sindrom podedoval od staršev, v preostalem pa je posledica mutacij. 

Življenjska doba

V odsotnosti zdravljenja bolniki z Marfanovim sindromom redko živijo več kot 30-40 let, vendar s pravočasnim odkrivanjem bolezni in po priporočilih zdravnika lahko podaljšamo življenjsko dobo. Danes lahko ljudje z Marfanovim sindromom preživijo starost, vodijo zmerno aktivni življenjski slog. Najpogostejši vzrok umrljivosti bolnikov je ruptura aorte, ki se pojavi med intenzivnimi fizičnimi napori..

To je največja nevarnost bolezni - če se ne diagnosticira pravočasno, se oseba šteje za absolutno zdravo in se lahko prekomerno napne med sprintom, plavanjem, kolesarjenjem ali težkim fizičnim delom. Ker so ljudje z Marfanovim sindromom pogosto visoki z dolgimi okončinami, imajo velik razpon roke, se jim pogosto priporoča, da se preizkusijo v športu, kar poveča tveganje za smrt..

Vsebina članka:

  • Simptomi Marfanovega sindroma
  • Vzroki Marfanovega sindroma
  • Diagnoza Marfanovega sindroma
  • Zdravljenje marfanovega sindroma

Simptomi Marfanovega sindroma

Bolniki z Marfanovim sindromom imajo specifičen videz, ki poenostavlja diagnozo bolezni. Ponavadi imajo visoko rast, podolgovate okončine, spodnji del telesa pa je daljši od vrha, razpon roke pa je večji od višine. Astenična postavitev v kombinaciji s podhranjenostjo, ki je pogosto manjša od 50 kg. Raztegnjeni prsti (arachnodactyly ali "pajek") omogočajo diagnosticiranje bolezni s simptomom zapestja in simptomom palec (ko prst gleda na celotno falango iz roke, tudi če jo držite v pesti).

Osebe z Marfanovim sindromom se odlikujejo po značilnih lastnostih obraza, kar mu daje skupen »ptičji« izraz za vse bolnike v tej skupini. Oči so globoko zložene, lobanja je podaljšana, zobje gneča zaradi majhnosti čeljusti, gotskega "neba". Nos je videti velik, ušesa so precej velika in nizka. V eni osebi je redko mogoče najti vse te manifestacije, najpogosteje med zunanjimi znaki so le visoka rast in podolgovati prsti..

Zaradi šibkosti vezivnega tkiva se lahko pri bolnikih z Marfanovim sindromom pojavijo strije (strije na koži), ki niso povezane z ostrimi telesnimi ali hormonskimi motnjami. Ti simptomi se ponavadi pojavijo v spodnji tretjini hrbta, ledvenega dela in ramena..

Drug pogost simptom je kila, ki se pojavi spontano ali po operaciji, ki se razvije zaradi šibkega veznega tkiva. Tudi po kirurškem zdravljenju se lahko ponovno pojavi kila pri bolniku z Marfanovim sindromom..

  • Najpogostejši simptom organov vida je subluksacija leče, ki se razvije zaradi patologij veznega tkiva in tudi kratkovidnosti. Pri bolnikih se lahko pojavi odcep mrežnice, sekundarni glavkom, katarakta in druge očesne bolezni. Izguba vida skupaj s kardiovaskularnimi boleznimi je glavna nevarnost Marfanovega sindroma.

  • Pri mišično-skeletnem sistemu se pogosto opazijo krivine hrbtenice lordoze, vrste kifoze in skolioze, vdolbine in deformacije prsnega koša, hipermotilnost sklepov, mišična hipotonija in ravne noge..

  • Na delu dihalnega sistema se pogosto pojavijo patologije, povezane s ukrivljenostjo prsnega koša, zaradi česar stisne pljuča. Povečano tveganje spontanega pnevmotoraksa, ki ga je treba upoštevati pri športnih in telesnih dejavnostih.

  • S strani srčno-žilnega sistema opazimo ločitev sten aorte, patologijo srčnih zaklopk..

V zvezi z intelektualnim razvojem bolnikov z Marfanovim sindromom ne pade pod meje norme, v nekaterih primerih pa ga lahko precej preseže. Torej, s povprečnim IQ 85 enot pri bolnikih z Marfanovim sindromom, je lahko IQ večji od 115, kar je zelo visok indikator in se pojavlja pri nadarjenih. Menijo, da je to posledica visoke stopnje adrenalina pri posameznikih s to boleznijo, zato so ambiciozni, ponavadi boljši od drugih v mnogih pogledih in se hitreje učijo informacij..

Duševni procesi pri Marfanovem sindromu so posebni - otroci s to boleznijo so lahko hiperaktivni, živčni in razdražljivi, imajo visoko samopodobo, boleče reagirajo na najmanjše dražljaje, pogosto jokajo. Vendar pa vse te manifestacije ne kažejo nedvoumno prisotnosti bolezni, lahko pa so povezane s posebnostmi temperamenta in potekom miselnih procesov..

Simptomi, povezani s prizadetostjo vida, se pojavijo precej zgodaj - subluksacija leče je ugotovljena tudi pri enoletnih otrocih ali pri bolnikih, ki so stari 6–7 let, preden vstopijo v šolo. Pri bolnikih, starih od 15 do 40 let, se pojavijo druge patologije vida - glavkom, odcep mrežnice in katarakta..

Marfanov sindrom se kaže v občutku utrujenosti in izčrpanosti po fizičnih naporih, bolečinah v mišicah, šibkosti in hipotenziji - vse to kaže na moteno delovanje mitohondrijev, ki zagotavljajo energetske procese v celicah..


Vzroki Marfanovega sindroma

Marfanov sindrom je genetska bolezen z dedovanjem avtosomno dominantnega tipa, vzrok njenega razvoja so mutacije gena FBN1. Ta gen je odgovoren za proizvodnjo fibrilina-1 - pomembnega strukturnega proteina, ki je del ligamentov in elastičnih žil. Ko kršitve v strukturi tega proteina strukture vezivnega tkiva postanejo bolj natezni, medtem ko izgubljajo odpornost na deformacije. Najbolj nevarne posledice takšnih sprememb se kažejo v organih vida in srčno-žilnem sistemu. Fibrilin-1 je potreben za normalno delovanje Zinnove vezi, ki pritrjuje očesno lečo na cilijarno telo. Zato je v nasprotju s sintezo, ki se pojavi pri bolnikih z Marfanovim sindromom, zinin ligament oslabljen, kar se kaže v zgodnjih fazah kratkovidnosti pri pacientu, subluksaciji leče, lahko pa vodi tudi do sekundarnega glavkoma, delne ali popolne izgube vida..

Druge funkcije fibrilina v telesu - oblikovanje zunajceličnega matriksa, ki zagotavlja celovitost vezivnega tkiva in normalno delovanje celičnih rastnih faktorjev..

Aorta spada v posode elastičnega tipa in vsebuje številne elastične vezi, od katerih je odvisna odpornost na stres. Če je njihova funkcija slabša, se aorta razširi in stene se ločijo. Takšna situacija ogroža pacientovo življenje in lahko pri intenzivnem fizičnem naporu sproži nenadno smrtnost zaradi rupture aorte. Širjenje aorte je nevarno za ženske med nosečnostjo, zlasti v tretjem trimesečju, pa tudi med porodom in nekaj mesecev po njem..

Med drugimi pogostimi srčnimi boleznimi, povezanimi z Marfanovim sindromom, so lezije mitralne zaklopke, ki zahtevajo kirurško zdravljenje..

Marfanov sindrom je podedovan?

Marfanov sindrom je genetska bolezen, ki je v 75% primerov podedovana glede na tip družine, preostalih 25% pa je posledica primarne mutacije gena. V družinah, kjer je oče starejši od 35 let, se tveganje za otroka s Marfanovim sindromom poveča.

Razvoj simptomov se začne že v obdobju perinatalnega razvoja - vezna tkiva v procesu formiranja izgubijo moč, s čimer se začnejo spremembe v elastičnih žilah, mišično-skeletnem sistemu, očesnih vezi, trdem okusu, srčnih ventilih. Napredovanje bolezni se nadaljuje v postnatalnem obdobju in traja celo življenje bolnika.


Diagnoza Marfanovega sindroma

Marfanov sindrom diagnosticiramo na podlagi fizičnega pregleda, družinske anamneze, pregleda pri kardiologu in oftalmologu ter rentgenskih pregledih organov v prsih..

Pomembno vlogo pri diagnosticiranju imajo taka merila:

  • Prisotnost napak v prsih, ki zahtevajo kirurški poseg;

  • Prisotnost patoloških sprememb v tkivih in organih vidnega, kardiovaskularnega sistema, značilnih za Marfanov sindrom;

  • Ektopija leče;

  • Zgornji del telesa je veliko krajši od spodnjega, njihovo razmerje je večje od 0,86;

  • Doseg rok je večji od višine (njihovo razmerje je večje od 1,05);

V Marfanovem sindromu se izločanje glikozaminov skozi ledvice poveča večkrat, kar se uporablja tudi pri diagnozi.

EKG in ehokardiografija lahko odkrijejo srčne nepravilnosti. Za odkrivanje bolezni na delu dihalnega sistema se opravi pregled zunanjega dihanja. Pri bolnikih z Marfanovim sindromom se pogosto pojavlja otekanje pljučnega tkiva, hiperkapnija, neenakomerna porazdelitev zraka v pljučih in številne dihalne mehanike..

Študije DNK (neposredno avtomatsko sekvenciranje) omogočajo določitev prisotnosti mutacij v genu FBN1, da jih lahko identificiramo.


Zdravljenje marfanovega sindroma

Zdravljenje Marfanovega sindroma je simptomatsko in je namenjeno zmanjševanju negativnih manifestacij bolezni s kardiovaskularnimi, vizualnimi in drugimi sistemi..

Da bi preprečili zaplete, se pacientom svetuje, da se izogibajo športom, ki so povezani z ostrimi metli in sunki, kot so košarka, šprinterji, kontaktni športi, med katerimi so možne poškodbe. Vendar pa se sploh ne sme opustiti šport, takšne vaje, ki povzročajo močno spremembo srčnega utripa in srčnega utripa, spadajo v ogroženo skupino. Če med športom nadzorujete pulz in ne presegate varnih indikatorjev, taka aktivnost ni kontraindicirana.

Od zgodnjega otroštva je priporočljivo jemati zdravila, ki zmanjšujejo obremenitev aorte, kot zaviralce beta. V sklopu kompleksnega zdravljenja se otrokom z Marfanovim sindromom predpisujejo vitaminski kompleksi, antioksidanti in energetsko-tropska zdravila v poteh enomesečnega trajanja večkrat na leto..

Te vključujejo:

  • Tokoferol, askorbinska kislina, vitamini skupine B;

  • Tablete riboksina;

  • Koencim Q10;

  • Elkar;

  • Limontar v desetih dneh po stopnji 5 mg na 1 kg teže;

  • Dimefosfon.

Od nootropnih zdravil, predpisanih piracetam 400 mg dvakrat na dan v teku dveh mesecih, ponoviti 3-4 krat na leto \ t.

Kirurški poseg za srčne simptome bolezni je potreben, če bolnikovi koreni aorte dosežejo 5 cm ali več..

Bolnika z Marfanovim sindromom je treba skozi vse življenje nenehno pregledovati strokovnjaki različnih profilov - oftalmologi, kardiologi, ortopedi in genetiki, saj se bolezen v vsakem posameznem primeru manifestira drugače, kar povzroča motnje delovanja različnih organov in sistemov..

Poleg tega je treba z antibiotiki sanirati okužbe v ustni votlini, kot pri bolnikih z Marfanovim sindromom, ki so oslabili imuniteto. Antibiotska terapija za profilakso se uporablja tudi z manjšimi kirurškimi posegi, da se zmanjša verjetnost za razvoj infektivnega endokarditisa..

Kirurški popravek vključuje ne le srčne patologije, disekcijo aorte in poškodbe ventilov, ampak tudi bolezni notranjih organov in okostja, ki se pojavijo med napredovanjem Marfanovega sindroma..

Beta-blokatorji se uporabljajo ne le za zmanjšanje obremenitve srčno-žilnega sistema, temveč tudi za učinkovito odstranjevanje negativnih manifestacij arterijske hipertenzije in aritmij, značilnih za to bolezen..