Medicina pozna veliko sindromov, ki jih je mogoče najprej diagnosticirati zaradi najnovejših tehnologij. Številni sindromi so genetsko določeni. Med njimi je Marfanov sindrom, katerega vzrok je genetska mutacija pri spočetju.
Bolezni ni mogoče zdraviti, vendar so našli načine za ohranitev in nadomestitev tega stanja. Pred nekaj desetletji so ljudje z Marfanovim sindromom živeli približno 40 let. Zdaj, zahvaljujoč podrobni študiji sindroma, je pričakovana življenjska doba teh ljudi enaka povprečni življenjski dobi običajnih ljudi..
Marfanov sindrom. Vzroki bolezni vezivnega tkiva
Marfanov sindrom se pojavi po genski mutaciji v 15. kromosomu fibrilinskega proteina, ki je glavna sestavina vezivnega tkiva. Brez tega proteina vezivno tkivo izgubi elastičnost in moč..
Marfanov sindrom se podeduje avtosomno dominantno. Če imata oba starša Marfanov sindrom, bo otrok prejel poškodovani gen v 50% primerov..
Možno je, da imajo zdravi starši pri spanju otroka spontano mutacijo v celici ali jajčecu. Nihče ne pozna razlogov za to, vendar bodo ti otroci prenesli ta gen na svoje dediče s 50% verjetnostjo..
Marfanov sindrom. Pojavi napak v vezivnem tkivu
Bolniki z Marfanovim sindromom imajo veliko težav z organi, ki imajo vezivno tkivo - oči, kardiovaskularni sistem in kosti..
Po videzu imajo ljudje s tem sindromom visoko rast in zelo tanko postavo. Značilen znak je, da je pri redčenju rok razdalja med prsti večja od višine osebe..
S strani srčno-žilnega sistema se pojavijo najresnejši zapleti. To stanje vezivnega tkiva v steni aorte lahko povzroči rupturo aorte, kar lahko privede do usodnih posledic..
Povezovalno tkivo se poškoduje tudi v srčnih zaklopkah in ugotovijo spremembe, ki povzročijo, da se kri vrne v srce. To se kaže v povečanem srčnem utripu, kratki sapi, aritmiji in srčnem šumenju. To delo srčnih ventilov povečuje velikost srca in otežuje delo..
Pri očeh ljudje z Marfanovim sindromom pokažejo težavo z lečo, ki se imenuje "odmik leče". V normalnem stanju leča obdrži vezivno tkivo v očesu. Pri Marfanovem sindromu vezivno tkivo ne more opravljati svoje funkcije in leče se premikajo v različnih smereh. Lahko se pojavijo tudi kratkovidnost, odmik mrežnice, glavkom in katarakta..
S strani mišično-skeletnega sistema se razvije skolioza, prsna celica je deformirana. Spoji so zelo gibljivi, mehki. Bolniki imajo ravno stopalo.
Kaj storiti pri odkrivanju Marfanovega sindroma?
Če se odkrije Marfanov sindrom, je potrebno posvetovanje z ozkimi strokovnjaki: oftalmolog, ortoped, traumatolog, kardiolog in terapevt. Pod nadzorom teh strokovnjakov mora biti oseba z Marfanovim sindromom stalno.
Da bi se izognili nevarnim posledicam kardiovaskularnega sistema, bolniku priporočamo, da jemljejo zaviralce beta, ki zmanjšujejo srčni pretok..
Ko se pri deklicah najde Marfanov sindrom, je priporočljivo jemati hormone za pospešitev pubertete, da bi zaustavili rast..
Če želi bolnik imeti otroke, se je treba posvetovati s strokovnjakom za genetiko..
Marfanov sindrom, čeprav redko, se pojavi, vendar pa je treba vedeti o njegovem obstoju in metodah zdravljenja..
Otrokom z Marfanovim sindromom je prepovedano opravljati aktivne športe, razen kolesarjenja in plavanja. Pomembni so redni zdravniški pregledi in podporna oskrba..