Sindromi

Sindrom mačjega krika

Sindrom mačjega krika je genetska motnja, pri kateri pride do izbrisa (izgube dela kromosomskega materiala) dela kratkega kraka kromosoma 5. Možna popolna izguba rame ali izguba polovice ali 1/3 dela. Ime sindroma je bilo podano z dejstvom, da je jok bolnih otrok podoben mačkemu mijavcu, vendar to ni edina razvojna anomalija v tej patologiji. Še en sindrom mačjega krika, imenovan Lejenov sindrom, poimenovan po pediatru, ki je bolezen prvič opisal leta 1963.

Patologija je precej redka, tako da se bo od 45-50 tisoč novorojenčkov s tem sindromom rodil samo en otrok. V tem primeru deklice pogosteje trpijo kot fantje v razmerju 4: 3.

Vsebina članka:

  • Simptomi sindroma mačjega krika
  • Vzroki sindroma Cat Scream
  • Diagnoza sindroma mačjega krika
  • Zdravljenje sindroma mačjega krika

Simptomi sindroma mačjega krika

Simptomi sindroma mačjega krika so naslednji:

  • Pri otrocih v neonatalnem obdobju je značilna rahla prenatalna hipotrofija s povprečno telesno maso 2 kg 500 g. V tem primeru se ti otroci najpogosteje pojavljajo pravočasno..

  • Nevarnost spontanih splavov med nosečnostjo se zgodi redko, ne pogosteje kot običajne ženske..

  • Najzgodnejši znak sindroma je otroški krik, ki zveni kot mačji meow. Takšen piercing zvok je posledica posebnosti strukture njegovega grla. Njegov lumen je preozek in epiglotis majhne velikosti, hrustanca pa je mehka, sluznica pa je prekrita z gubami. Čeprav nekateri znanstveniki poudarjajo, da je jok otroka, ki plača mačji, osrednjo genezo in ne nastane kot posledica anatomske motnje grla. Ta simptom lahko izgine za 2 leti, kar se pojavi pri 1/3 otrok. Ostali bolniki z mačjim krikom vedno živijo.

  • Kar se tiče videza, je pri takšnih ljudeh obrazni del lobanje razširjen nad možgani, sam obraz ima lunasto obliko. Razdalja med očmi se poveča, njihov zarez je anti-mongoloiden s tipičnim mongolskim krakom (epicanthus). Aurikle se deformirajo, zadnji del nosu je sploščen, vrat je kratek, prekrit z gubami.

  • Takšnim otrokom je diagnosticirana mikrocefalija, zmanjšan tonus in refleksi mišic, težave s požiranjem in sesanjem..

  • Pogosto imajo otroci kongenitalno mreno, strabizem, kratkovidnost, možna je atrofija vidnega živca..

  • Patologije mišično-skeletnega sistema se zmanjšajo na izpah kolka, možen je razvoj skolioze, nogavice in ploskosti. Pogoste dimeljske kile, popkovna kila.

  • Poleg žrela trpi tudi nebo, ki je pogosto previsoko ali z razpokami, prihaja do kršitev ugriza, anomalije zgornje ustnice, jezika.

  • Kar se tiče srčne dejavnosti, se takšne napake pojavljajo kot: odprti arterijski pretok, DMPP, DMPH, Fallotov tetrad itd..

  • Na delu dela ledvic - kršitev odtok urina, atrofija ledvičnega tkiva, podkve oblike ledvic \ t.

  • Otroci s sindromom mačje so nagnjeni k hiperaktivnosti, agresivnemu vedenju, histeriji.

  • Za otroke s sindromom mačjega krika je značilna huda duševna zaostalost, hude motnje v razvoju govora, zaostanek pri fizičnem razvoju..

  • Funkcija razmnoževanja pri takšnih ljudeh najpogosteje ni oslabljena, čeprav je včasih pri ženskah diagnosticirana dvokrilna maternica..

Otroci z mačjim krikom pogosto ne dosežejo prvega rojstnega dne in umrejo zaradi resnih okvar srca ali ledvic. Le 10% bolnikov doseže puberteto, vendar obstajajo podatki o bolnikih, ki so umrli pri starosti 50 let.


Vzroki sindroma Cat Scream

Vzroki sindroma mačjega krika so genetske nepravilnosti, ki so povezane z izgubo fragmenta kromosoma 5. Najpogosteje je odsotnost kratkega ramena posledica nenamerne mutacije in le 10-15% sindroma mačjega krika je podedovana od staršev..

Večinoma je 1/3 delecija, ali polovica kratkega dela rame, njena popolna odsotnost je izredno redka.

Resnost simptomov ne bo odvisna od dolžine izgubljenega območja, temveč od tega, kje je točno to območje poškodovano:

  • Odsotnost dela kromosoma na območju 5p15.3 velja za najpomembnejšega v smislu razvoja visokega krika.

  • Če je parcela padla v območju 5p15.2, bo otrok trpel zaradi vseh pojavov sindroma, vendar ne bo imel mačjega krika..

Poleg črtanja se pojavijo tudi pojavi, ki lahko povzročijo citogenetske spremembe bolezni:

  • Kromosomski mozaicizem;

  • Kromosomska preureditev z nastankom krožnega 5 kromosoma, v katerem manjka del ramena;

  • Translokacija kromosoma ramena 5 v drug, nehomologni kromosom.

Škodljivi dejavniki (če izključimo dedovanje), ki negativno vplivajo na reproduktivne celice staršev, ali zigota, ki je posledica oploditve, so:

  • Zloraba alkohola;

  • Kajenje;

  • Jemanje prepovedanih drog;

  • Izpostavljenost sevanju;

  • Jemanje zdravil;

  • Kemična izpostavljenost in drugi škodljivi učinki.

Če ima družina že otroka s podobnim simptomom, se poveča možnost ponovnega rojstva otroka s podobno nepravilnostjo..


Diagnoza sindroma mačjega krika

Ko so v družinski anamnezi zasledili kromosomske mutacije, mora načrtovanje nosečnosti obsegati obisk genetičarja, da opravi specializirano testiranje..

Poleg tega je diagnoza sindroma mačjega krika možna tudi med nosečnostjo. To omogoča presejalni pregled. Za pojasnitev predpostavk mora ženska opraviti invazivno prenatalno diagnozo. Otroke s sumom na sindrom mačjega krika testirajo na citogenetske raziskave..


Zdravljenje sindroma mačjega krika

Zdravljenje sindroma mačjega krika kot takega ni. Hkrati so otroci registrirani pri nevrologu, ki pomaga pri odpravljanju psihomotornih motenj. Prikaz tečajev masaže, fizioterapije, vadbene terapije. Družina in otrok sta pomembna za zagotavljanje psihološke pomoči. Redno obiskujete logopeda in patologa.

Če pride do okvar srca, je potrebno kirurški poseg..

Napoved je na splošno neugodna, najpogosteje pa ti otroci ne živijo do 10 let (v 90% primerov). Nemogoče je napovedati pričakovano trajanje življenja, saj sodobna medicina pozna primere, ko so taki bolniki dosegli starost 40-50 let..