Shereshevsky Turnerjev sindrom

Vsebina članka:

• Simptomi Turnerjevega sindroma
• Vzroki Turnerjevega sindroma
• Zdravljenje Turnerjevega sindroma

Shereshevsky Turnerjev sindrom je kromosomska motnja, ki se izraža v anomalijah telesnega razvoja, spolnega infantilizma in kratke rasti. Vzrok te genomske bolezni je monosomija, tj. Bolna oseba ima samo en spolni kromosom..

Sindrom povzroča primarna disageneza gonad, ki izhaja iz anomalij kromosoma spola X. \ t Po statističnih podatkih za 3.000 novorojenčkov se bo rodil 1 otrok s sindromom Shereshevsky-Turner. Raziskovalci ugotavljajo, da dejansko število primerov te patologije ni znano, saj se spontani splavi pogosto pojavljajo pri ženskah v zgodnjih fazah nosečnosti zaradi te genetske motnje. Najpogosteje se bolezen diagnosticira pri ženskah. Redko se sindrom odkrije pri moških novorojenčkih..

Sinonimi za Shereshevsky-Turnerjev sindrom so izrazi "sindrom Ulrich-Turner", "Shereshevski sindrom", "Turnerjev sindrom". Vsi ti znanstveniki so prispevali k študiji te patologije..

Simptomi Turnerjevega sindroma

Simptomi Turnerjevega sindroma se začnejo manifestirati od rojstva. Klinična slika bolezni je naslednja: \ t

• Dojenčki se pogosto rodijo prezgodaj..

• Če se otrok rodi pravočasno, bo telesna teža in višina podcenjena v primerjavi s povprečnimi vrednostmi. Takšni otroci so težki od 2,5 kg do 2,8 kg, njihova dolžina pa ne presega 42-48 cm.

• Vrat novorojenčka je skrajšan, na njegovih straneh so gubice. V medicini se to stanje imenuje sindrom pterigije..

• Pogosto v neonatalnem obdobju so odkrite prirojene srčne napake, limfostaze. Stopala in noge, kot tudi zapestje otroka.

• Proces sesanja otroka je zlomljen, pojavlja se nagnjenost k pogostemu odpiranju. Opazili so motnjo motorja.

• Kot prehod iz obdobja dojenčkov v obdobje zgodnjega otroštva je zaostajanje ne le v fizičnem, temveč tudi v duševnem razvoju. Govor trpi.

• Otrok je nagnjen k ponavljajočemu se vnetju srednjega ušesa, zaradi katerega ima prevodno sluh izgubo. Otitis se najpogosteje pojavlja v starosti od enega do šestih let. Ženske so v odrasli dobi podvržene progresivni nevrozenzorični izgubi sluha, ki po 35 letih in starejših letih povzroča okvaro sluha..

• V obdobju pubertete rast otrok ne presega 145 cm.

• Pojav mladostnika ima značilnosti, značilne za to bolezen: vrat je kratek, prekrit s pterigojskimi gubami, oponaša ni zelo izrazita, počasna, na čelu ni gub, spodnja ustnica je zgoščena in se spusti (obraz miopat ali obraz sfinge). Linija lasišča je podcenjena, ušesa so deformirana, prsni koš je širok, lobanja je anomalija z nerazvitostjo mandibule..

• Pogoste kršitve kosti in sklepov. Lahko se odkrijejo displazija kolka in odklon komolca. Pogosto je diagnosticirana ukrivljenost kosti noge, skrajšanje 4 in 5 prstov, skolioza.

• Nezadostna proizvodnja estrogena vodi v razvoj osteoporoze, kar povzroča pojav pogostih zlomov..

• Visoko gotsko nebo prispeva k preobrazbi glasu, zaradi česar je njegov odtenek višji. Nenormalni razvoj zob je možen, kar zahteva ortodontsko korekcijo..

• Ko bolnik zori, limfni edem izgine, vendar se lahko pojavi med vadbo.

• Intelektualne sposobnosti ljudi s Shershevsky-Turnerjevim sindromom niso otežene, oligofrenija je redko diagnosticirana.

Ločeno, je treba omeniti kršitve delovanja različnih organov in organskih sistemov, značilnih za Turnerjev sindrom:

• Pri reproduktivnem sistemu je vodilni znak bolezni primarni hipogonadizem (ali spolni infantilizem). 100% žensk trpi zaradi tega. Hkrati v njihovih jajčnikih ni nobenih foliklov, sami pa jih predstavljajo niti vlaknastega tkiva. Maternica je nerazvita, zmanjšana glede na starost in fiziološke norme. Sramote imajo velike sramne ustnice, male sramne ustnice, pleve in klitoris niso popolnoma razvite..

• V pubertetnem obdobju imajo dekleta nerazvite mlečne žleze z obrnjenimi bradavicami, rast dlak je skromna. Mesečno prihaja z zamudo ali se sploh ne začne. Neplodnost je najpogosteje simptom Turnerjevega sindroma, toda pri nekaterih variantah genetskih prerazporeditev ostaja možen začetek in nosečnost nosečnosti..

• Če je bolezen odkrita pri moških, potem na delu reproduktivnega sistema, imajo nenormalnosti v nastajanju testisov s hipoplazijo ali dvostranskim kriptorhizmom, anorhijo, izredno nizko stopnjo testosterona v krvi..

• Ker se srčno-žilni sistem pogosto opazi okvaro prekata prekata, odprtega arterijskega kanala, aneurizme in aortne koarktacije, koronarne bolezni srca

• Na strani urinarnega sistema so možni podvojitev medenice, stenoza ledvične arterije, prisotnost podkve, ledvična atipična lokacija ledvičnih žil..

• Na strani vizualnega sistema: mežikanje, ptoza, barvna slepota, kratkovidnost.

• Pogosto dermatološke težave, na primer pigmentirane nevuse v velikih količinah, alopecija, hipertihoza, vitiligo.

• Obstaja povečano tveganje za rak debelega črevesa na delu prebavil..

• Pri endokrinem sistemu: Hashimotov tiroiditis, hipotiroidizem.

• Presnovne motnje pogosto povzročajo razvoj sladkorne bolezni tipa 2. \ t Ženske so nagnjene k debelosti.

Vzroki Turnerjevega sindroma

Vzroki Turnerjevega sindroma temeljijo na genetskih boleznih. Njihova osnova je numerična kršitev v kromosomu X ali kršitev njene strukture..

Nenormalnosti v nastanku X kromosoma v Turnerjevem sindromu so lahko povezane z naslednjimi nepravilnostmi:

• V večini primerov se odkrije monosomija X kromosoma. To pomeni, da bolnik nima drugega spolnega kromosoma. Takšno kršitev diagnosticiramo v 60% primerov..

• Različne strukturne nepravilnosti v kromosomu X so diagnosticirane v 20% primerov. To je lahko brisanje dolge ali kratke roke, kromosomska translokacija tipa X / X, končna delecija kromosoma X v obeh rokah s pojavom obročnega kromosoma itd..

• Drugih 20% primerov razvoja Shereshevsky-Turnerjevega sindroma se pojavi v mozaicizmu, to je prisotnost genetsko različnih celic v človeških tkivih v različnih variacijah..

• Če pride do patologije pri moških, potem je vzrok ali mozaicizem ali translokacija.

V tem primeru starost nosečnice ne vpliva na povečano tveganje za rojstvo novorojenčka s Turnerjevim sindromom. Kvantitativne, kvalitativne in strukturne patološke spremembe v kromosomu X se pojavijo kot posledica meiotične neskladnosti kromosomov. Ženska med nosečnostjo trpi za toksemijo, ima visoko tveganje za spontani splav in tveganje prezgodnjih porodov..

Zdravljenje Turnerjevega sindroma

Zdravljenje Turnerjevega sindroma je namenjeno spodbujanju rasti pacienta, aktiviranju tvorbe znakov, ki določajo spol osebe. Ženske zdravnice poskušajo prilagoditi menstrualni ciklus in doseči normalizacijo v prihodnosti..

V zgodnji starosti se terapija zmanjša na vnos vitaminskih kompleksov, obisk pisarne maserja in terapijo z vadbo. Otrok naj prejme visoko kakovostno prehrano.

Za povečanje rasti priporočamo hormonsko zdravljenje s hormonom Somatoropin. Vsak dan se injicira subkutano. Zdravljenje s somatotropinom je treba izvesti do 15 let, dokler se stopnja rasti ne upočasni na 20 mm na leto. Zdravilo vnesite pred spanjem. Takšna terapija omogoča bolnikom s Turnerjevim sindromom, da zrastejo do 150-155 cm, zdravniki pa priporočajo kombiniranje hormonske terapije s terapijo z uporabo anaboličnih steroidov. Pomembno je, da redno spremljate ginekologa in endokrinologa, saj lahko hormonska terapija z dolgotrajno uporabo povzroči različne zaplete..

Nadomestna estrogenska terapija se začne od trenutka, ko najstnik doseže starost 13 let. To vam omogoča simulacijo normalnih pubertetnih deklet. Po enem letu ali letu in pol je priporočljivo začeti ciklično izmenjavo z estrogensko-progesteronskimi peroralnimi kontraceptivi. Hormonsko zdravljenje je priporočljivo za ženske do 50 let. Če je moški izpostavljen bolezni, mu priporočamo, da jemlje moške hormone..

Plastične operacije odpravljajo zlasti kozmetične napake, zlasti gube v vratu..

Metoda IVF omogoča ženskam, da zanosijo, ko se mu transplantirajo jajčeca. Če pa obstaja vsaj kratkoročna aktivnost jajčnikov, je možno uporabiti žensko za oploditev. To postane mogoče, ko maternica doseže normalno velikost..

V odsotnosti hudih okvar srca lahko bolniki s Turnerjevim sindromom živijo do naravne starosti. Če sledite terapevtski shemi, potem postane možno ustanoviti družino, živeti normalno spolno življenje in imeti otroke. Čeprav velika večina bolnikov ostaja brez otrok.

Ukrepi za preprečevanje bolezni so omejeni na posvetovanje z genetikom in na prenatalno diagnostiko..