Sindromi

Schwartz-Jampelov sindrom

Schwartz-Jampelov sindrom je dedna bolezen, ki se kaže v več skeletnih anomalijah in jo spremljajo motnje v procesu živčno-mišične vzburljivosti. Bolniki se soočajo s težavami pri sproščanju kontraktiranih mišic, v ozadju njihove povečane razdražljivosti (mehanske in električne), kar je glavni simptom patologije..

Sindrom so prvič opisali leta 1962 dva zdravnika: R. S. Jampel (nevroophtalmolog) in O. Schwarz (pediater). Opazili sta dva otroka - brata in sestro pri starosti 6 in 2 let. Otroci so imeli simptome, značilne za bolezen (blefarofimoza, dvojna vrsta trepalnic, deformacije kosti itd.), Ki so jih avtorji povezovali z genetskimi nepravilnostmi. Pomemben prispevek k študiji tega sindroma je naredil še en nevrolog D. Aberfeld, ki je poudaril nagnjenost k patologiji do napredovanja in se osredotočil tudi na nevrološke simptome. V zvezi s tem se pogosto pojavijo imena bolezni, kot so Schwartz-Jampelov sindrom, Schwartz-Jampel-Aberifeldov sindrom, hondrodistrofična miotonija..

Schwartz-Jampelov sindrom je prepoznan kot bolezen, ki se redko srečuje. Šteje se, da redke bolezni vključujejo tiste bolezni, ki niso pogosteje diagnosticirane kot 1 primer na 2000 ljudi. Prevalenca sindroma je relativna, ker je življenje večine bolnikov dovolj kratko, sama bolezen pa je zelo težka in jo pogosto diagnosticirajo zdravniki, ki nimajo znanja o dedni nevromuskularni patologiji..

Ugotovljeno je bilo, da se najpogosteje pojavlja Schwarz-Jampelov sindrom na Bližnjem vzhodu, na Kavkazu in v Južni Afriki. Strokovnjaki to dejstvo pripisujejo dejstvu, da je v teh državah število tesno povezanih zakonskih zvez višje kot v svetu. V tem primeru spol, starost, rasa nima pogostosti pojavljanja te genske motnje.

Vsebina članka:

  • Vzroki sindroma Schwartz-Jampel
  • Simptomi Schwartz-Jampelovega sindroma
  • Diagnoza Schwartz-Jampelovega sindroma
  • Zdravljenje Schwartz-Jampelovega sindroma

Vzroki sindroma Schwartz-Jampel

Vzroki za Schwartz-Jampelov sindrom so genetske motnje. Predvideva se, da je ta nevromuskularna patologija določena z avtosomno recesivnim načinom dedovanja..

Glede na fenotip sindroma strokovnjaki ugotavljajo naslednje razloge za njegov razvoj:

  • Klasičen tip Schwarz-Jampelovega sindroma je tip 1A. Dedovanje se pojavi na avtosomno recesivni vrsti, po možnosti pri rojstvu dvojčkov s to patologijo. Gen HSPG2, ki se nahaja na kromosomu 1p34-p36.1, je mutiran. Bolniki proizvajajo mutirano beljakovino, ki vpliva na delovanje receptorjev, ki se nahajajo v različnih tkivih, vključno z mišičnim tkivom. Ta beljakovina se imenuje perlecan. V klasični obliki bolezni se mutirani perlekan sintetizira v normalnih količinah, vendar slabo deluje..

  • Sindrom Schwartz-Jampel tipa 1B. Dedovanje se pojavi na avtosomno recesivnem tipu, isti gen na istem kromosomu, vendar se perlecan sintetizira v nezadostni količini..

  • Sindrom Schwartz-Jampel tipa 2. Dedovanje se pojavi tudi na avtosomno recesivnem tipu, vendar mutira null LIFR gen, ki se nahaja na kromosomu 5p13.1.

Vendar pa razlog, da so mišice v Schwartz-Jampelovem sindromu v tem času v stalnem delovanju, ni bil dovolj raziskan. Menijo, da mutirani perlekan moti delovanje mišičnih celic (njihovih kletnih membran), vendar pojavnost skeletnih in mišičnih anomalij še ni pojasnjen. Poleg tega ima še en sindrom (Stuva-Wiedemannov sindrom) podobne simptome v smislu mišičnih napak, vendar perlecan ni prizadet. V tej smeri znanstveniki še vedno izvajajo aktivne raziskave..


Simptomi Schwartz-Jampelovega sindroma

Simptomi Schwarz-Jampelovega sindroma so bili izolirani iz vseh razpoložljivih poročil o primerih leta 2008..

Za klinično sliko so značilne naslednje značilnosti:

  • Rast bolnika je pod povprečjem;

  • Podaljšani tonični mišični spazmi po prostovoljnem gibanju;

  • Obraz je zamrznjen, "žalosten";

  • Ustnice so zategnjene, spodnja čeljust je majhna;

  • Očesne reže so ozke;

  • Čelna črta je nizka;

  • Obraz je sploščen, usta majhna;

  • Gibanje sklepov je omejeno - to velja za medfalangealne sklepe stopal in rok, hrbtenice, kolčne sklepe in sklepe zapestja;

  • Zmanjšajo se mišični refleksi;

  • Skeletne mišice hipertrofirane;

  • Vretenčna miza se skrajša;

  • Vrat je kratek;

  • Displazija hipnih sklepov je diagnosticirana;

  • Prisotna je osteoporoza;

  • Loki stopal so deformirani;

  • Glas bolnih je tanek in visok;

  • Vid je oslabljen, očesna reža se skrajša, veke na zunanjem kotu očesa so spojene, roženica je majhna, pogosto je kratkovidnost in katarakta;

  • Trepalnice so debele, dolge, njihova rast je neurejena, včasih sta dve vrsti trepalnic;

  • Ušesa so nizka;

  • Pogosto se pri otrocih najde kila - dimeljska in popkovna;

  • Fantje imajo majhne testise;

  • Prekoračitev hoje, raca, pogosto je stopalo;

  • Med stanjem in hojo je otrok v pol-vožnji;

  • Govor bolnika je nejasen, nejasen, slinavost je značilna;

  • Duševne sposobnosti so oslabljene;

  • Obstaja zaostajanje v rasti in razvoju;

  • Starost kosti manj kot potni list.

Poleg tega se simptomi Schwarz-Jampelovega sindroma razlikujejo glede na fenotip bolezni:

Fenotip 1A - simptomi

Za fenotip 1A je značilen zgodnji začetek bolezni. Pojavi se pri starosti 3 let. Otrok ima zmerne težave pri požiranju in dihanju. Na sklepih obstajajo kontrakture, ki so lahko prisotne tako od rojstva kot od pridobitve. Pacientova stegna so kratka, kifoskolioza in druge okostne anomalije so izražene.

Mobilnost otroka je majhna zaradi težav pri opravljanju gibov. Obraz je nepomičen, spominja na masko, ustnice so stisnjene, usta majhna.

Mišice so hipertrofirane, zlasti mišice stegen. Pri zdravljenju otrok s klasičnim potekom Schwartz-Jampelovega sindroma je treba upoštevati visoko tveganje za razvoj anestetičnih zapletov, zlasti maligne hipertermije. Pojavi se v 25% primerov in se konča s smrtjo v 65-80% primerov..

Duševne motnje segajo od blage do zmerne. Hkrati je 20% takih bolnikov prepoznanih kot duševno zaostali, čeprav obstajajo opisi kliničnih primerov, kjer je bila inteligenca ljudi precej visoka..

Med jemanjem karbamazepina opazimo zmanjšanje miotoničnega sindroma.

Fenotip 1B - simptomi

Bolezen se razvija v otroštvu. Klinični znaki so podobni tistim pri klasični verziji bolezni. Razlika je v tem, da so bolj izraziti. Prvič, gre za somatske motnje, pri čemer pacient trpi še posebej.

Skeletne anomalije so bolj grobe, kosti so deformirane. Pojav bolnikov spominja na bolnike z Knistovim sindromom (skrajšane debele in spodnje okončine). Prognoza za ta fenotip je neugodna, bolniki pogosto umirajo v zgodnjem otroštvu..

Fenotip 2 - Simptomi

Bolezen se manifestira ob rojstvu otroka. Dolge kosti so deformirane, hitrost rasti je počasna, patologija je huda.

Bolnik je nagnjen k pogostim zlomom, za katere je značilna mišična oslabelost, motnje dihanja in požiranja. Pogosto se pri otrocih razvije spontana maligna hipertermija. Prognoza je slabša kot pri fenotipih 1A in 1B, bolezen se najpogosteje konča s smrtjo bolnika v zgodnji starosti..

Značilnosti kliničnega poteka bolezni v otroštvu: \ t

  • V povprečju se bolezen prvič pojavi v prvem letu otrokovega življenja;

  • Otrok ima težave s sesanjem (začne se sesati po določenem času po nanosu na prsni koš);

  • Motorna aktivnost je nizka;

  • Otroku je lahko težko takoj odvzeti predmet, ki ga ima;

  • Intelektualni razvoj se lahko ohrani, kršitve so opažene v 25% primerov;

  • Večina bolnikov uspešno zaključi šolanje, otroci pa se udeležijo splošnega izobraževalnega zavoda, ne pa specializiranih izobraževalnih ustanov.


Diagnoza Schwartz-Jampelovega sindroma

Možna je perinatalna diagnostika Schwarz-Jampelovega sindroma. Za to se uporablja ultrazvok zarodka, med katerim se odkrijejo nepravilnosti v skeletih, polihidramniji, kršitve sesalnih premikov. Prirojene kontrakture je mogoče vizualizirati pri 17-19 tednih nosečnosti, pa tudi pri skrajšanju ali deformaciji kolka..

Biokemijska analiza krvnega seruma povzroči rahlo ali zmerno povečanje LDH, AST in CK. Toda na podlagi neodvisno razvijajoče se ali izzvane maligne hipertermije se raven CK znatno poveča..

Elektromiografijo izvajamo za oceno mišične okvare, spremembe pa bodo opazne, ko bo otrok dopolnil šest mesecev. Možna je tudi biopsija mišic..

Spinalna kifoza, osteohondrodistrofija se diagnosticira z rentgenskim pregledom. Lezije mišično-skeletnega sistema so jasno vidne med MRI in CT. Ti dve diagnostični metodi uporabljata moderni zdravniki najpogosteje..

Pomembno je, da se izvede diferencialna diagnoza s takimi boleznimi, kot so Cinnisova bolezen, Pyleova bolezen, Rolland-Desbukvoisova displazija, prva vrsta prirojene miotonije in Isaacsov sindrom. Sodobna diagnostična metoda, kot je genetska tipizacija DNK, omogoča razlikovanje med patologijami..


Zdravljenje Schwartz-Jampelovega sindroma

V tem trenutku patogenetsko zdravljenje Schwartz-Jampelovega sindroma ni. Zdravniki priporočajo, da se bolniki držijo dnevnega režima, omejijo ali popolnoma odpravijo fizični stres, saj je to najmočnejši dejavnik, ki spodbuja napredovanje patologije.

Kar zadeva rehabilitacijo bolnikov, so te aktivnosti izbrane individualno in se razlikujejo glede na stopnjo bolezni. Bolnikom se priporoča fizikalna terapija z odmerjanjem in redno vadbo.

V zvezi s prehrano morate izključiti živila, ki vsebujejo veliko količino kalijevih soli - banane, suhe marelice, krompir, rozine itd. Prehrana mora biti uravnotežena, bogata z vitamini in vlakni. Obroke je treba bolniku ponuditi v obliki pire krompirja v tekoči obliki. To bo zmanjšalo težave pri žvečenju hrane, ki nastanejo zaradi krčenja obraznih mišic in žvečilnih mišic. Poleg tega se je treba zavedati nevarnosti aspiracije dihalnega trakta, ki ga lahko povzroči nastanek aspiracijske pljučnice. Na napredovanje bolezni vpliva tudi uporaba hladnih pijač in sladoleda, kopanje v mrzli vodi.

Ne podcenjujte prednosti fizioterapevtskega zdravljenja za sindrom

Schwarz-Jampel. Naloge, ki so postavljene pred fizioterapevtom:

  • Zmanjšanje resnosti miotičnih manifestacij;

  • Usposabljanje ekstenzorskih mišic nog in rok;

  • Prenehanje ali upočasnitev nastajanja kontrastov kosti in mišic.

Različne kopeli (sol, sveže, bor) so učinkovite 15 minut dnevno ali vsak drugi dan. Koristne lokalne kopeli s postopnim povečevanjem temperature vode, ozoceritne in parafinske kopeli, izpostavljenosti infrardečim žarkom, nežnim masažam in drugim postopkom.

Priporočila za zdravljenje v zdravilišču so naslednja: potovati na območja, kjer je podnebje čim bližje običajnim pogojem, v katerih pacient živi, ​​ali na območja z blagim podnebjem..

Za zmanjšanje resnosti simptomov bolezni so navedena naslednja zdravila: \ t

  • Antiaritmična zdravila: kinin, difenin, kinidin, Quinora, Cardioquin.

  • Acetazolamid (diakarb), peroralno.

  • Antikonvulzivi: fenitoin, karbamazepin.

  • Topikalni botulinum toksin.

  • Prehrana mišic je podprta z jemanjem vitamina E, selena, tavrina, koencima Q10.

Z razvojem dvostranskega blefarospazma in ob prisotnosti dvostranske ptoze se bolnikom priporoča oftalmična kirurgija. Progresivne deformacije kosti, pojav kontraktov - vse to vodi v dejstvo, da morajo bolniki opraviti več ortopedskih operacij. V povezavi s tveganjem za razvoj maligne hipertermije v otroštvu se zdravila dajejo rektalno, oralno ali intranazalno. Operacija nujno zahteva predhodno sedacijo z uporabo barbituratov ali benzodiazepinov..

Klasični potek bolezni po fenotipu 1A ne vpliva bistveno na pričakovano življenjsko dobo bolnika. Tveganje za otroka v družini z obremenjeno zgodovino je enako 25%. Bolniki potrebujejo psihološko in socialno podporo. Poleg tega morajo bolnika voditi strokovnjaki, kot so: genetik, kardiolog, nevrolog, anesteziolog, ortoped, pediater. Če pride do motenj govora, se prikažejo tečaji z logopedom..