Prisotnost prirojenih presnovnih motenj se kaže v prvih tednih otrokovega življenja. Nekatere kršitve so diagnosticirane veliko kasneje. Presnovne motnje je mogoče prepoznati ne le s pomočjo laboratorijske diagnostike, temveč tudi pri pregledu fundusa, kar kaže na specifične spremembe pri določenih vrstah motenj. Kakšne poškodbe oči so opazili pri presnovnih motnjah?
Kako so prizadete oči pri presnovnih motnjah lipidnega profila?
Presnovo lipidnega profila spremlja okvara encimskih procesov, kar povzroči odlaganje lipidov v celicah neevrokotermnega izvora. Ti pogoji vključujejo amarotično idiotizem, ki se kaže po 4. mesecu otrokovega življenja..
Za amovrotično idiotizem so značilne mišična oslabelost, krči in prizadetost vidnega aparata. Spremembe v očesnem bazu so posledica infiltracije lipidov, ki vodi do zgostitve mrežnice in je predstavljena kot sivkasto rumena barva tkiva mrežnice v bližini makularne regije. Na ozadju blede mrežnice je makula rdeče nasičena barva. Zoženje arterij vodi v bledico glave optičnega živca. Presnovne motnje lipidnega profila se zunaj manifestirajo z mežikanjem in nistagmom.
Niemann-Pick-ova bolezen se po 3-6 mesecih otrokovega življenja kaže v prisotnosti hepatolienalnega sindroma in porumenelosti kože. Lipidi se odlagajo v ganglijskih celicah mrežnice, po katerem se okrog makularne regije pojavi rumenkast odtenek. Optični disk dobi tudi rumeno barvo..
Za Gaucherjevo bolezen so značilne majhne krvavitve v mrežnici in rumenkaste zgostitve konjunktive v obliki trikotnikov, ki jih njihova baza obrne proti okončini..
Kaj so prirojene presnovne motnje beljakovinske narave?
Odlivi kristalov cistina pri cistinozi so prikazani kot rumene igle ali palice v roženici, mrežnici in vaskularnem traktu. Za Alcaptonurio je značilna odsotnost delitve homogentizične kisline na končne produkte, ki se odlaga v očesna tkiva, ki hkrati pridobijo temno modro barvo. Na blatu so vizualizirana območja modre trikotne oblike, njihova podlaga pa je obrnjena proti okončini.
Albinizem spremlja odsotnost melaninovega pigmenta v membranah zrkla. Hkrati šarenica pridobi sivo-rdečo barvo. Na podlagi aplazije rumenega pigmenta se ostrina vida bistveno zmanjša. Fotofobija zaradi pomanjkanja pigmenta v šarenici.
Diabetična katarakta. Pri sladkorni bolezni so poleg poškodb mrežničnih žil opazne tudi druge poškodbe oči. Najpogostejša pojavnost presnovnih motenj pri sladkorni bolezni je razvoj katarakte. Zanj je značilna nastanek rubeoza - na novo nastalih plovil. Te žile prodrejo v kot sprednje komore in so vir krvavitve. Pogosto poškoduje steklasto steklo in lečo.
Presnovne motnje pri sladkorni bolezni spremljajo takšne očesne lezije:
- oblikovanje oblaka majhnih točk v površinskih plasteh leče;
- prisotnost velikega števila vakuol v leči;
- luskaste motnosti po vsej leči.
Poškodbe oči pri presnovnih motnjah na ozadju mukopolisaharidoze
Mukopolisaharidoza se kaže kot zunanji znaki - sedlo, širok obraz in deformacije skeleta. Hkrati imajo oči specifičen videz: očesne veke, eksoftalmusi, mlečna barva se opazuje na celotnem območju zaradi popuščanja roženičnih ploščic in kopičenja lipidov med njimi. Premer roženice se je povečal.
Za Xanthomatosis granuloma ali Schüller-Christianovo bolezen je značilno odlaganje ksantomatoznih mas v organih, ki so bogati z endotelijem. V kosteh nastajajo napake različnih velikosti. Pri poškodbah kosti lobanje lahko granulacije izzovejo paralizo okulomotornih živcev in nistagmusa. Exophthalmos se pojavi pri polnjenju xantomaških mas orbite.
Tako presnovna motnja nujno vpliva na stanje in videz oči..