Edwardsova diagnoza diagnoze, znaki, napovedi / Prirojene nepravilnosti

Kromosomske patologije so ena najbolj resnih okvar v celicah, zaradi podvojitve enega od parov kromosomov, pojavijo se posebni sindromi, ki imajo značilne zunanje manifestacije in spremembe v presnovi. Trisomija v enem od parov kromosomov (ko namesto dveh obstaja trije kromosomi) najdemo najpogosteje v treh variantah - Downov sindrom, ki je najpogostejši in najbolj znan, in tudi Patau in Edwards. Svoja imena so dobili tako, da so jih odkrili in opisali znanstveniki..

Splošni podatki

Edwardsov sindrom (ali sindrom trisomije 18) je na drugem mestu po pojavu trisomije, po sindromu Downa, in se pojavi, ko se 18. par kromosomov ne zlomi.. Za patologijo so značilne različne motnje v nastajanju plodnih sistemov in organov v maternici, značilne zunanje spremembe in negativne napovedi zdravja in življenja..

Je pomembno

Otroci spadajo v kategorijo hudo prizadetih oseb, potrebujejo posebno obravnavo, oskrbo in nego staršev in zdravnikov..

Kar zadeva prevalenco, velja, da je ta kromosomska anomalija zelo pogosta, do 0,01-0,02% otrok, rojenih na svetu, ima to kromosomsko anomalijo., in ni odvisna od določene rase ali države bivanja, je povsod prisotna. Po statističnih podatkih dekleta trpijo 3 do 4-krat pogosteje kot fantje, čeprav za ta pojav ni dobro utemeljenih znanstvenih podatkov. Točen vzrok za nastanek trisomije v plodu ni določen, vendar so bili ugotovljeni številni specifični dejavniki tveganja, ki povečujejo verjetnost njegovega razvoja..

Poleg drugih razpadov kromosomov in genov danes Edwardsov sindrom vključuje prirojene in neozdravljive patologije, posebne metode oskrbe in medicinsko podporo, rehabilitacijski ukrepi pa omogočajo, da na določen način podprejo življenje otrok in dosežejo določen uspeh pri njegovem razvoju - telesnem in duševnem. Toda zaradi dramatične raznolikosti motenj, ki jih daje ekstra kromosom, ni enotnih metod zdravljenja in oskrbe.

Zgodovina študije patologije

V medicinskih razpravah in fikciji lahko najdemo posamezne informacije o bolnikih s tem sindromom v starih časih, vendar je bil sindrom podrobno opisan na začetku prejšnjega stoletja. Razvoj tehnologij tistega časa in prej ni omogočal podrobne študije te patologije, zato razlogi za to niso vedeli. Poleg tega je večina otrok, rojenih s tem sindromom, umrla v zgodnjem otroštvu zaradi slabega razvoja medicine in pravočasne pomoči zanje. Vzrok sindroma - trisomije na 18. paru kromosomov so odkrili šele leta 1960 D. Edwards, po njem pa so poimenovali novo patologijo. Po medicinski statistiki se pojavnost patologije v povprečju nanaša na 1 primer na 3000 konceptov, vendar je do rojstva ostalo veliko manj fetusov. To je zato podobna anomalija pogosto na samem začetku se konča s spontanim splavom ali smrtjo ploda v maternici. Pogosto pa pri takšnih spontanih splavih ne izvajamo kromosomskih študij..

Kaj je trisomija

Z vidika medicine je trisomija varianta kromosomskih mutacij, ko bolnikove celice nimajo 46 kromosomov, sestavljenih v homolognih 23 parov, od katerih en par določa spolne razlike, vendar se odkrije 47 kromosomov..

Danes zdravniki razlikujejo tri vrste trisomije, ki pripadajo nesmrtonosnim mutacijam - Down sindrom (21. par trpi), Patauov sindrom (trinajsti trinajsti par) in Edwardsov sindrom (lezija je odkrita na 18. paru). Vse druge različice trisomije so sprva nezdružljive z življenjem, taki zarodki takoj umrejo in nosečnost se ne razvije. Toda rojstvo otrok s tremi trisomijami je vedno problem njihovega zdravja, telesnega razvoja in inteligence, duševnih funkcij..

Vzroki Edwardsovega sindroma

Tako kot druga zgoraj omenjena patologija, se Edwardsov sindrom imenuje genetska patologija, pri kateri se v avtosomah (ne v spolnih kromosomih) pojavi dodaten kromosom. Zdrava oseba ima 46 kromosomov - 22 parov - avtosome (brez spola) in en par - spol, ki določa, ali gre za dekle ali fant. Vezi DNK so kompaktno zapakirane v kromosomih, v katerih so zabeležene vse genetske informacije o organizmu, začenši od procesa njegovega spočetja do smrti. Celoten program življenja je zapisan v DNK..

Pri Edwardsovem sindromu telo ne trpi zaradi defektov gena, ampak kromosomsko, obstaja napaka v delitvi zarodne celice, ki nato daje otroku življenje, v njem pa ostaja tudi dodatni kromosom. V klasični različici nastanka Edwardsovega sindroma se podvoji 18. kromosom, tako fant in dekle se lahko rodita s podobnim sindromom.. V celicah takega otroka je presežek genetskih informacij. Takšna redundanca DNK vodi do številnih motenj, ki vodijo do zunanjih napak in težav pri delu sistemov in organov. Zaradi prisotnosti tretjega, dodatnega kromosoma, se je pojavilo znanstveno ime - trisomija.

Vrste sindroma Edwards: kako je odvisna resnost manifestacij

Glede na to, kakšna vrsta kromosomske okvare je prisotna v sindromu, obstajajo tri vrste pretoka:

Popolna trisomija 18. para.
Delna trisomija 18. para
Mozaična oblika patologije.

S popolno obliko (pripada tudi klasičnemu sindromu) predpostavlja se, da je v vseh celicah popolnoma dodaten kromosom. Ta možnost je najtežja in se najpogosteje pojavlja, napovedi pa so najbolj neugodne..

Delna trisomija se nanaša na redke variacije patologije, pojavlja se v 3% primerov, pri čemer ta problem ne vsebuje celotnega tretjega kromosoma, temveč le njegov kos. Takšna napaka se lahko pojavi zaradi težav z delitvijo celic (zlasti kromosomov), kar je izjemno redko. Lahko je tudi različica dejstva, da je dodatni del 18. kromosoma pritrjen na posamezne molekule DNA, kar vodi do njihovega podaljšanja in spreminjanja. V teh celicah sta potem dva kromosoma in del presežnega materiala. Takrat kongenitalni sindrom ne bo tako hud, saj se v celicah pojavijo dodatne informacije, ne pa vse informacije, temveč le njeni deli.. Prognoza za to stanje, čeprav neugodna, je za sindrom veliko lažja kot pri popolni obliki..

Razvoj mozaična oblika pojavlja pri približno 5-8% otrok s podobno anomalijo. Toda mehanizmi tega tipa sindroma so različni. Zanimivo je, da se podobna oblika pojavi, ko se spermatozoid združi z jajčnimi celicami, obe nastali celici pa najprej imata normalno skupino kromosomov - 46XX ali 46XY. Toda ob prvih delitvah v izobraženi zigoti je nastala napaka in ena od celic, pridobljena s tem dodatnim kromosomom. Posledično so zarodki pridobili celice z normalnimi kromosomi - jih je 46, drugi del ima dodatni kromosom - to je 47. Število celic z dodatnim kromosomom s takšnimi težavami ne bo preseglo 50%..

Bodite pozorni

Višje kot je število okvarjenih celic v zarodku in otroku, napovedi so slabše, njihov obseg pa je odvisen od časa, ko je prišlo do napake med delitvijo. Čim se je kasneje zgodilo, manjši je obseg okvarjenih celic, zato je število razvojnih težav manjše..

Ta oblika se imenuje mozaik, ker normalne celice mešan z okvarjenim. Atipične celice z dodatnim kromosomom so naključno razpršene po celem telesu in nikakor jih ni mogoče odstraniti.. Ta oblika je nekoliko lažja, trajanje življenja je daljše..

Osnove patologije: kaj je krivda genov?

Samo en kromosom pri otroku ima številne resne in resne posledice za zdravje in življenje. To je posledica dejstva, da v vseh celicah obstaja univerzalni sistem za branje informacij in med delitvijo celic, podvojitev informacij, ki so programirane v molekulah DNA. Če je okvara vsaj enega gena - že vpliva na telo v obliki bolezni ali problema, in če je celoten kos dodatnega kromosoma ali celo celoten kromosom, obstaja več malformacij in zdravstvenih težav..

Kromosom 18 vsebuje do 2,5% vseh genetskih informacij o telesnem delu in motnje, ki se reproducirajo zaradi sindroma, so zelo pomembne. Dodatni geni na defektnem kromosomu povzročajo sintezo odvečnih beljakovin, kar vodi do nenormalnega razvoja in delovanja številnih organov in sistemov otroka.. Pri Edwardsovem sindromu so prizadeti okostje, nekatera območja živčnega sistema, urogenitalni sistem in kardiovaskularni sistem, obstajajo obe nepravilnosti v strukturi in potem - ko se plod razvija - v delovanju..

Zato je glavni in edini vzrok tega sindroma nastanek dodatnega kromosoma v spolni celici matere ali očeta. Pri nastajanju zarodnih celic ne poteka običajna delitev, čemur sledi podvojitev 23 parov kromosomov na 46 kosov (za vsako identično kopijo v paru), vendar le 23 kosov. Če v procesu delitve 18. par iz kakršnegakoli razloga ni bil pravilno razdeljen, bosta kromosoma naenkrat šla v reproduktivno celico in v njej ne bo 23 kosov, ampak 24-d. Če takšna celica povzroči novo življenje (bodisi očetovo spermo ali matično jajce), bo to pripeljalo do videza otroka z Edwardsovim sindromom..

Dejavniki tveganja za sindrom Edwards

Da bi se zarodne celice staršev napačno delile, in tista, ki ima preveliko število kromosomov, so potrebni različni negativni vplivi, tako od zunaj kot znotraj telesa.. Vodi jih lahko:

starosti matere in očeta v času zanositve. Obstajajo dejanski dokazi o starostnem dejavniku o verjetnosti trisomije. S staranjem se število nenormalnih celic v reproduktivnem sistemu poveča, kar je povezano s slabšanjem telesnega nadzora nad procesi delitve. Tveganje za otroke s kromosomskimi boleznimi po 30 letih se v primerjavi z mlajšo starostjo poveča za 2-3 krat, po 40 letih pa se možnosti povečajo za 6-8 krat več. Odvisnost od očetove starosti ni tako očitna, kromosomske napake pa so prav tako zelo možne..
imajo slabe navade, še posebej, če je odvisnost od nikotina in alkohola. Običajne zastrupitve kršijo procese delitve celic, tudi na področju genitalij, kar večkrat poveča tveganje za poškodovane sperme in jajca. Še bolj nevarna je uporaba prepovedanih drog in toksikomanije, ki še dodatno kršijo procese delitve celic..
jemanje nekaterih zdravil, ki vplivajo na procese delitve celic, prekomerne doze in trajanje dajanja, neugodne kombinacije zdravil med zdravljenjem in tvorijo njihove toksične koncentracije.
somatske in genitalne okužbe, ki povzročajo poraz reproduktivnih organov in celic, tvorijo kronični potek, vplivajo na procese delitve (citomegalija, herpes, papiloma in drugi).
nevarnosti pri delu, različne vrste izpostavljenosti - ionizirajoče, magnetne in mnoge druge. Vplivajo na proces delitve celic, imajo škodljiv učinek na DNK, vodijo v nastanek prostih radikalov v celicah in mutacije.

Bodite pozorni

Končne vzroke in vse dejavnike tveganja, ki vodijo v tvorbo celic s trisomijo, lahko pojasnimo kot odkritja molekularne biologije in genetike. Vsi ti dejavniki samo povečujejo tveganje, vendar ne povejte, da se bo tak otrok rodil..

Ni nagnjen k nastajanju trisomije v zarodnih celicah, kar dokazuje dejstvo, da se ob rojstvu v družini enega otroka z Edwardsovim sindromom možnosti za rojstvo drugega otroka povečajo 200-krat v primerjavi s povprečjem - od 0,04% do 2-3% ali več.

Značilnosti Edwardsovega sindroma v neonatalnem obdobju

Čeprav je danes možno diagnosticirati sindrom pred rojstvom, se patologija pogosto pojavi že ob rojstvu. Novorojenček s podobno kromosomsko anomalijo ima tipične in izrazite malformacije, njihova prisotnost pa lahko pomaga pri postavitvi diagnoze tudi brez dodatnih študij kromosomov - genetska analiza (vendar je to vseeno narejeno, brez teh podatkov diagnoza ni dokončna).

Ob rojstvu je bilo ugotovljeno:

anomalije v strukturi oblike lobanje. Okostje s takšnim sindromom trpi najbolj izrazito - to se kaže v spremembi predvsem v obliki lobanje z oblikovanjem dolichocephaly (močno podaljšano, ozko lobanjo - "stolp"). Takšna anomalija ni značilna le za to patologijo, ampak kaže na obstoječe razvojne anomalije. Najbolj izrazita sprememba razmerij glede na meritve v območju parietalnih kosti in dolžine od mostnega nosa do okcipitalnih tuberkul. Huda in hujša anomalija lobanje je lahko mikrocefalija, nesorazmerno majhna velikost možganske lobanje glede na telo..
specifično spremenjeno obliko ušesa. Nenormalna struktura ušes pri novorojenčkih je zelo izrazita in jo opazimo pri 95% dojenčkov, zlasti pri polni vrsti sindroma. Auricles so precej nižje kot običajno, relativno strmo spuščene glede na orbite, hrustanec je konveksen in ni jasno oblikovanih kodre. Ušesna mečka in tragus sta v povojih ali pa sta popolnoma odsotni, slušni mesus se močno zoži in četrtina otrok je lahko popolnoma odsotna..
nenormalna struktura neba s spodnjo čeljustjo (tvorba mikrognatije). Pri novorojenčkih, kadar obstaja sum Edwardsovega sindroma, ni popolnega povečanja palatalnih procesov v zgornji čeljusti, ki tvorijo vzdolžno režo. Obstajajo možnosti s popolno disasociacijo le mehkega neba ali delne fuzije, včasih s prehodom v ustnice. S popolno obliko okvare je lahko ne-disjunktnost dvostranska, zgornja ustnica je razcepljena na obeh straneh, kar povzroča patološke razpoke v čeljusti in okusu, kar otroku preprečuje, da bi popolnoma zaprl usta. V primeru hudih patologij je možna komunikacija med orofarinksom in nosnimi votlinami, tudi če so usta zaprta. Pogostost takih nepravilnosti doseže 20-25% in več..
Morda obstajajo druge težave. - gotsko nebo (pretirano visok kostni trezor) in spremembe v strukturi mandibule. Registrirani so pri približno 70% otrok. Značilno mikrognatija - brada in spodnja čeljust sta močno potegnjeni nazaj, kar preprečuje, da bi dojenčki popolnoma zapirali usta in iz ust priteče slina. Pri takšni anomaliji obstajajo težave s hranjenjem, zlasti z nanašanjem na prsi..
deformacije stopal z nastankom "nožnega zibanja", značilne anomalije dolžine prstov okončin. Sprememba stopala je značilna za 75% ali več otrok na ozadju tega sindroma, sprememba položaja kosti - gleženj, pete ali saphoide, kar vodi v nastanek močno vidnega pete proti odsotnosti podnožnega loka. Lahko se upogne naprej, pri tem pa stopalom pogleda na noge z zibalnega stola. Odkrivajo se tudi neravnovesja v dolžini prstov na nogah, zlasti velikih. Kratek je od drugega prsta na nogi, kot ga vidimo s sploščenimi prsti.
roke v pregibnem položaju in adhezije med prsti, posebne dermatoglifske risbe. Syndactyly (ta izraz se nanaša na fuzijo prstov) je zaznan v 45% primerov, ponavadi gre za prste, lahko pa so prizadete tudi roke. Pri blagi stopnji koža ustvari membrane, kostni preklopi pa se lahko tvorijo v težkih. Lahko tudi upogibne anomalije rok - položaj prstov v nepravilnem, nenehno napetem položaju, ki prekriva prst in palec vse ostale, tesno pritisnjen na dlan. Takšne motnje so značilne za 90% otrok s sindromom..
Med drugim je značilna posebnost trisomije vzorci na prstih in dlaneh s posebno obliko kožnih gub. Z razvojem tega sindroma so za 60% dojenčkov značilne nepravilnosti. To so zelo pogosti loki na blazinicah, odsotnost kožne gube med ekstremnimi in predzadnjimi falangami, razvoj prečnega groove - ima izraz "opica"..
genitalne malformacije. Pri dečkih je to nerazvitost penisa in skrotuma, pri deklicah pa povečanje velikosti klitorisa. Anomalije so običajno v kombinaciji z okvarami genitourinarnega sistema, vendar očitno preostali znaki ne vidijo.

Poleg teh pojavov obstajajo tudi manjši znaki in anomalije v razvoju otrok, ki se lahko pojavijo pri predhodni diagnozi sindroma. Pomembno je omeniti, da eden od navedenih simptomov in celo dva še vedno ne govorita o diagnozi, obstaja več okvar sindroma in imajo različne kombinacije..

Je pomembno

Večina opisanih pojavov se lahko pojavlja kot posamezne variante in ne potrjuje diagnoze, so lahko izolirana varianta nepravilnosti med nosečnostjo ali manifestacija drugih bolezni. Le diagnoze zunanjih napak ni mogoče ugotoviti.!

Še več, v ozadju nepopolnih ali mozaičnih tipov sindroma zunanjih znakov lahko pride do enega ali dveh, medtem ko obstajajo hude pomanjkljivosti notranjih organov s pogostimi nepravilnostmi v kromosomih. Prav oni določajo prihodnje napovedi za življenje in potek sindroma..

Razvoj otroka: značilnosti Edwardsovega sindroma

Samo pojav s pojavom svetlobe in manifestacijami deformacij v razvoju, Edwardova anomalija ni omejena, saj raste in se razvija, so možne manifestacije novih in težjih odstopanj. Prvi od njih je mogoče identificirati v nekaj tednih od trenutka rojstva. Pogosto je prvič mogoče sumiti na diagnozo za mozaično in nepopolno patologijo, če je zunanjih napak malo ali nič.. Zgoraj opisane napake in zunanje spremembe postajajo ostrejše in bolj izrazite, ko rastejo, postopoma dodajamo nove probleme in anomalije, ki ob rojstvu niso bile opazne. Torej, tukaj je vredno vključiti:

Ostro in izrazito zaostajanje na ravni fizičnega razvoja. Ob rojstvu masa takih otrok ne presega 2-2,5 kg, razlog za to pa so kromosomske napake, ki ne omogočajo popolnega razvoja sistemov in organov. Kot napreduje razvoj, se rast in telesna teža od meseca do meseca zelo razlikujejo, obrobnost dojk pa je tudi šibka. Velikosti glave lahko dosežejo ali nad normalno vrednostjo, kar lahko kaže na kopičenje odvečne tekočine v kranialni votlini, kar povzroča hidrocefalus..
Težave s stopali. Ko rastejo, se zaradi anomalij v strukturi kosti in vezi, mišičnega hipertonika oblikuje klešče. Trpljenje in nadzor nad razvojem stopala in tonusa živčnega sistema. To ogroža dejstvo, da otroci zaradi splošnega resnega stanja začnejo hoditi pozno ali pa sploh ne morejo. Navzven se stopalka manifestira v hudi deformaciji stopala in njegovi nenormalni namestitvi v mirovanju.
Motnja mišičnega tona. Ob rojstvu je hipertoničnost značilna za roke, ki oblikujejo njihovo pregibno pozicijo, vendar se, ko se razvija, razširi na sosednje mišične skupine, kar vodi v umetne položaje. Pogosteje pa se zmanjša mišični tonus, otroci so počasni in atonični, okončine tehtajo s bičem. Obstajajo lahko tudi stanja distonije z ostrim krčenjem posameznih mišičnih skupin glede na hipotenzijo drugih. V tem primeru so lahko roke upognjene in noge se lahko preveč upognejo. To vodi k oslabljenemu usklajevanju in kaotičnim gibanjem, dislokacijam in nenormalnemu položaju udov..
Atipične reakcije živčnega sistema, čustvene težave. Nekateri deli možganov pri otrocih s Edwardsovim sindromom so nerazviti, zato nastajajo problemi čustvenosti in zaviranja, neustrezne reakcije na okolje. Običajno je povezana z corpus callosum in cerebelarnimi hipoplazijami, ki prav tako oblikujejo duševno zaostalost. Navzven se to kaže v odsotnem pogledu, pomanjkanju čustev in nemožnosti vzpostavitve stika, odsotnosti sledilnih objektov. Otroci se ne odzivajo na zvoke zaradi težav z ušesi in živčnim sistemom, takšne anomalije so zaznane v prvih mesecih življenja..

Na splošno, zaradi hudih in kombiniranih lezij, otroci ne živijo do polnoletnosti.. Nekateri od njih z mozaično obliko lahko dosežejo starost mladostnikov z globoko imbecilno stopnjo in zunanjimi manifestacijami malformacij..

Diagnostične tehnike sindroma Edwards

Danes obstajajo tri vrste diagnostičnega sindroma, ki se med seboj bistveno razlikujejo.. Glede na to, da je patologija v zgodnji mladosti neozdravljiva in smrtonosna, je pomembno paziti na prenatalno diagnozo, ki ne omogoča rojstva otrok s temi nepravilnostmi.. V pomoč so tudi posvetovanja genetikov v družinah, kjer so bili primeri kromosomskih nepravilnosti.. Lahko porabite:

Diagnostika zarodnih celic pred zanositvijo. Na žalost je ta metoda še vedno zelo omejena in le v IVF protokolih v predhodni študiji zarodnih celic. Če je to naravna zasnova, lahko zdravniki predvidevajo višja tveganja za rojstvo takih otrok, vendar to ni nič drugega kot napovedi. Nemogoče je zagotovo vedeti, ali bo tak otrok rojen ali ne. Družinska anamneza se preuči ob upoštevanju vseh obstoječih bolezni, ocenijo se dejavniki tveganja in opravi genska analiza za oba starša s prefinjeno opremo in testi. Z določitvijo kariotipa staršev je mogoče potegniti določene zaključke..
Identifikacija sindroma med nosečnostjo. Z razvojem ploda obstaja več metod za neposredno ali posredno potrditev Edwardsovega sindroma, sprva pa se ultrazvočni presejalni testi in krvne preiskave uporabljajo za te namene s preučevanjem posebnih indikatorjev in pri visokih tveganjih se izvajajo invazivni postopki - amniocenteza ali kordocenteza in biopsija. Opravite presejanja v strogo določenih obdobjih, ko bodo spremembe podatkov ultrazvoka in krvnih parametrov najbolj pomembne.

Je pomembno

Če neposredno pridobite celice zarodka ali njegove krvi, lahko izvedete študijo kromosomov in potrdite ali zanikate Edwardsov sindrom. To pomaga pri odločanju o podaljšanju ali prekinitvi nosečnosti iz zdravstvenih razlogov..

Potrditev sindroma po rojstvu. Izvaja se po rezultatih zunanjih podatkov v kombinaciji s številnimi genetskimi analizami, ki potrjujejo prisotnost trisomije na 18. par kromosomov. Poleg tega je pomembno oceniti otrokovo stanje in predvideti njegovo življenje in zdravstveno stanje, da bi razumeli, koliko pomoči potrebuje za preživetje.. Brez zdravstvene oskrbe za ta sindrom lahko otroci v naslednjih tednih hitro umrejo na področju rojstva.. Ultrasonografija in ehokardiogram, radiografija in EEG, različne preiskave krvi in urina, dodatni testi do MRI in CT.

Zdravljenje in prognoza za Edwardsov sindrom

Na žalost je ta sindrom do danes neozdravljiv in zdravniki lahko otroku pomagajo le pri kirurških posegih in konzervativni terapiji.. Običajno otroci živijo več mesecev ali eno leto, le z delno ali mozaično obliko lahko živijo dlje. Smrt se pojavi zaradi več malformacij in nepravilnosti pri delu organov, pa tudi zaradi združevanja z njimi povezanih zapletov. V sedanji fazi razvoja medicine je nemogoče korenito popraviti napake kromosomov v celicah otrokovega telesa..

Alyona Paretskaya, pediater, zdravnica