Edwardsov sindrom je druga najpogostejša genetska bolezen po sindromu Down, povezana s kromosomskimi aberacijami. Pri Edwardsovem sindromu obstaja popolna ali delna trisomija 18. kromosoma, zaradi česar se oblikuje njegova dodatna kopija. To povzroča številne nepopravljive motnje v telesu, ki so v večini primerov nezdružljive z življenjem. Pogostost pojavljanja te patologije je en primer za 5-7 tisoč otrok, pri čemer je večina novorojenčkov s simptomom Edwardsa - dekleta. Raziskovalci kažejo, da moški otroci umirajo v perinatalnem obdobju ali v procesu poroda.
Leta 1960 ga je prvi opisal genetik Edwards, ki je odkril več kot 130 simptomov, ki so značilni za to patologijo. Edwardsov sindrom se ne podeduje, ampak je posledica mutacije, katere verjetnost pojava je 1%. Patološki dejavniki - izpostavljenost sevanju, sorodstvo med očetom in materjo, kronična izpostavljenost nikotinu in alkoholu med zanositvijo in nosečnostjo, stik s kemično agresivnimi snovmi \ t.
Edwardsov sindrom je genetska motnja, povezana z nenormalno delitvijo kromosomov, ki je dodatna kopija 18. kromosoma. To vodi do številnih genetskih motenj, ki se kažejo v resnih boleznih telesa, kot so duševna zaostalost, prirojene srčne napake, jetra, osrednji živčni sistem, mišično-skeletni sistem..
Incidenca bolezni je zelo redka - 1: 7000 primerov, pri čemer večina novorojenčkov z Edwardsovim sindromom ne živi do prvega leta življenja. Med odraslimi bolniki je večina (75%) žensk, saj moški zarodki s to patologijo umrejo v obdobju prenatalnega razvoja, zaradi katerega se nosečnost konča s spontanim splavom..
Glavni dejavnik tveganja za razvoj Edwardsovega sindroma je starost matere, saj se nedonošenje kromosomov, ki je vzrok za fetalno patologijo, v večini primerov (90%) pojavi v materini zarodni celici. Preostalih 10% primerov Edwardsovega sindroma je povezano s translokacijami in neskladnostjo zigotnih kromosomov med cepitvijo..
Edwardsov sindrom, kot je Down sindrom, je pogostejši pri otrocih, katerih matere zanosijo po štiridesetem letu starosti. (Glejte tudi: Vzroki in simptomi Down sindroma)
Za zagotovitev pravočasne zdravstvene oskrbe otrok s prirojenimi malformacijami, ki jih sprožijo kromosomske nepravilnosti, je treba novorojenčke pregledati kardiolog, nevrolog, pediatrični urolog in ortoped. Otrok takoj po rojstvu potrebuje diagnostični pregled, ki vključuje ultrazvok v medenici in trebuhu ter ehokardiografijo za odkrivanje srčnih nenormalnosti..
Vsebina članka:
- Simptomi sindroma Edwards
- Vzroki Edwardsovega sindroma
- Diagnoza sindroma Edwards
- Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Simptomi sindroma Edwards
Patološki potek nosečnosti je eden glavnih znakov prisotnosti Edwardsovega sindroma. Plod je neaktiven, nezadostna velikost placente, polihidramnija, samo ena popkovna arterija. Ob rojstvu je za otroke z Edwardsovim sindromom značilna nizka telesna masa, tudi če je bila nosečnost po porodu, asfiksija takoj po rojstvu.
Številne prirojene nepravilnosti dojenčkov z Edwardsovim sindromom vodijo do tega, da večina od njih umre v prvih tednih življenja zaradi težav s srcem, nezmožnosti normalnega dihanja in prebave. Takoj po rojstvu se njihova hrana dostavi s sondo, ker ne morejo sesati in požirati, je potrebno umetno prezračiti pljuča..
Večina simptomov je vidna s prostim očesom, zato je bolezen skoraj nemudoma diagnosticirana. Zunanje manifestacije Edwardsovega sindroma vključujejo: skrajšano prsno kožo, klopoto, izpah kolka in nepravilno strukturo reber, prekrižane prste rok, kožo pokrivajo papilome ali hemangiome. Poleg tega je pri novorojenčkih s to patologijo specifična struktura obraza nizka čela, skrajšan vrat s prekomerno kožno gubo, majhna usta, razcepljena ustnica, vidni tilin in mikrofhtalmija; ušesa so nizka, ušni kanali so preozki, ušesa so deformirana.
Pri otrocih s Edwardsovim sindromom obstajajo resne motnje centralnega živčnega sistema - mikrocefalija, hipoplazija cerebelarja, hidrocefalus, meningomyelocele in drugi. Vse te malformacije vodijo do motenj v duševnem razvoju, duševne zaostalosti, globokega idiotizma.
Simptomi Edwardsovega sindroma so različni, bolezen se kaže v skoraj vseh sistemih in organih - lezijah aorte, sten in ventilov srca, črevesni obstrukciji, ezofagealni fistuli, popkovni in dimeljski kili. Pri urogenitalnem sistemu pri dojenčkih so spuščeni modi pogosti, pri deklicah - hipertrofija klitorisa in dvoglavi maternici ter pogoste patologije - hidronefroza, odpoved ledvic, divertik mehurja.
Vzroki Edwardsovega sindroma
Kromosomske anomalije, ki vodijo v nastanek Edwardsovega sindroma, se pojavijo tudi v fazi nastajanja zarodnih celic - nastanka in spermatogeneze, ali pa se pojavijo, ko zigota, ki jo tvorita dve zarodni celici, ni pravilno zmečkana..
Tveganja Edwardovega sindroma so enaka kot pri drugih kromosomskih nepravilnostih, v mnogih pogledih sovpadajo s tistimi pri Downovem sindromu..
Verjetnost pojava patologije se poveča pod vplivom nekaterih dejavnikov, med katerimi je eden glavnih dejavnikov starost matere. Pogostost pojavljanja Edwardsovega sindroma je višja pri ženskah, ki rodijo v starosti nad 45 let. Izpostavljenost sevanju kromosomskih nepravilnosti prispeva tudi k kronični uporabi alkohola, narkotičnih snovi, močnih drog in kajenja. Izogibanje slabim navadam in izogibanje vplivu kemično agresivnih snovi na delovnem mestu ali v kraju bivanja se priporoča ne le med nosečnostjo, temveč tudi nekaj mesecev pred zanositvijo..
Diagnoza sindroma Edwards
Pravočasna diagnoza omogoča identifikacijo kromosomskih nenormalnosti v zgodnjih fazah nosečnosti in se odloči o ustreznosti njegovega ohranjanja, pri čemer je treba upoštevati vse možne zaplete in prirojene okvare ploda. Ultrazvočni pregled pri nosečnicah ne zagotavlja dovolj podatkov za diagnosticiranje Edwardsovega sindroma in drugih genetskih bolezni, lahko pa zagotovi informacije o poteku nosečnosti. Odstopanja od norme, kot so visoka voda ali majhna velikost ploda, povzročajo dodatne študije, vključevanje žensk v ogroženo skupino in povečan nadzor nad nosečnostjo v prihodnosti..
Prenatalni pregled je učinkovit diagnostični postopek za odkrivanje malformacij v zgodnji fazi. Presejanje poteka v dveh fazah, od katerih se prva opravi na 11. tednu nosečnosti in je sestavljena iz študije biokemičnih krvnih parametrov. Podatki o nevarnosti Edwardsovega sindroma v prvem trimesečju nosečnosti niso dokončni, zato da bi potrdili njihovo točnost, je potrebno opraviti drugo fazo presejanja
Ženskam, ki so ogrožene zaradi Edwardsovega sindroma, se priporoča invazivni pregled, da se potrdi diagnoza, kar pripomore k razvoju nadaljnje strategije obnašanja..
Drugi znaki, ki kažejo na razvoj Edwardsovega sindroma, so nepravilnosti ploda, ki jih najdemo na ultrazvoku, številčnost plodovnice z majhno velikostjo posteljice, ageneza popkovne arterije. Doppler sonografija uteroplacentalne cirkulacije, ultrazvoka in standardnega presejanja lahko pomaga pri diagnozi Edwardsovega sindroma..
Razen kazalnikov fetalnega stanja in patološkega poteka nosečnosti so razlogi za vpis nosečnice v skupino s povečanim tveganjem starost nad 40 do 45 let in prekomerna telesna teža..
Za določitev stanja ploda in posebnosti nosečnosti v prvi fazi presejanja je potrebno pridobiti podatke o koncentraciji proteina PAPP-A in beta podenot korionskega gonadotropina (hCG). HCG proizvaja sam zarodek, in ko se razvija, placenta obdaja plod.
Druga faza se izvaja od 20. tedna nosečnosti, vključuje vzorčenje tkiva za histološke študije. Za te namene sta najprimernejši kabel popkovnice in plodovnica. Na tej stopnji perinatalnega presejanja lahko ugotovitve o kariotipu otroka opravimo z zadostno natančnostjo. Če je rezultat testa negativen, potem kromosomskih nepravilnosti ni, sicer obstaja razlog za postavitev diagnoze Edwardsovega sindroma..
Zdravljenje Edwardsovega sindroma
Kot pri drugih genetskih boleznih, ki jih povzročajo kromosomske anomalije, je napoved za otroke z Edwardsovim sindromom nezadovoljiva. Mnogi od njih umrejo takoj ob rojstvu ali v nekaj dneh, kljub zagotovljeni zdravniški pomoči. Dekleta lahko živijo do deset mesecev, fantje umrejo v prvih dveh ali treh. Le 1% novorojenčkov živi v starosti desetih let, neodvisnost in socialna prilagoditev pa zaradi resnih motenj v duševnem razvoju ne pride v poštev..
Obstaja več možnosti za preživetje v prvih mesecih pri bolnikih z mozaično obliko sindroma, saj poškodbe ne vplivajo na vse celice telesa. Mozaična oblika se pojavi, če se kromosomske nepravilnosti pojavijo v fazi zigotne delitve, že po sotočju moških in ženskih zarodnih celic. Potem celica, v kateri se je pojavila nedisjunkcija kromosomov, zaradi katere je nastala trisomija, med delitvijo povzroči nenormalne celice, ki izzovejo vse patološke pojave. Če se trisomija pojavi v fazi gametogeneze z eno od zarodnih celic, bodo vse celice zarodka nenormalne..
Ni zdravila, ki bi lahko povečalo možnosti za okrevanje, saj še ni mogoče posredovati na kromosomski ravni v vseh celicah telesa. Edina stvar, ki jo lahko nudi sodobna medicina, je simptomatsko zdravljenje in ohranjanje otrokove vitalnosti. Korekcija patoloških pojavov, povezanih z Edwardsovim sindromom, lahko izboljša kakovost življenja bolnika in podaljša njegovo življenje. Kirurški poseg pri prirojenih malformacijah je nepraktičen, ker pomeni veliko tveganje za življenje bolnika in ima veliko zapletov..
Bolnike z Edwardsovim sindromom iz prvih dni življenja mora upoštevati pediater, saj so zelo ranljivi za povzročitelje infekcij. Konjunktivitis, nalezljive bolezni urogenitalnega sistema, vnetje srednjega ušesa, sinusitis, pljučnica so pogosti pri novorojenčkih s to patologijo..
Starši otroka z Edwardsovim sindromom so pogosto zaskrbljeni glede vprašanja - ali je mogoče ponovno roditi, kakšna je verjetnost, da bo naslednja nosečnost tudi patološka. Študije potrjujejo, da je tveganje za ponovitev Edwardsovega sindroma v istem zakonskem paru zelo nizko, celo v primerjavi s povprečno verjetnostjo v 1% primerov. Verjetnost, da bo naslednji otrok z isto patologijo, je približno 0,01%.
Za pravočasno diagnosticiranje Edwardsovega sindroma se bodočim materam priporoča, da med nosečnostjo opravijo antenatalni pregled. Če se odkrijejo bolezni v zgodnjih fazah nosečnosti, se splav opravi iz zdravstvenih razlogov..