Proktologija

Vzroki, simptomi, zdravljenje Gardnerovega sindroma

Gardnerjev sindrom je dedna bolezen, pri kateri se razvije polipoza debelega črevesa in hkrati benigna neoplazma kosti in mehkih tkiv..

S to patologijo se motnje debelega črevesa morda ne pojavijo dolgo časa, pri bolnikih pa se diagnosticirajo le vidni tumorji, ki se ne zavedajo prisotnosti polipoze kolona..

Gardnerjev sindrom je bil preučevan in opisan pred kratkim - sredi 20. stoletja. Polipi najpogosteje prizadenejo rektum in sigmoidno debelo črevo, na splošno pa lahko rastejo v vseh delih debelega črevesa..

Razlogi

Gardnerjev sindrom je prirojena, genetsko določena patologija.. Njegova glavna manifestacija je difuzna proliferacija polipov na notranji površini debelega črevesa, ki je povezana s pojavom benignih novotvorb kostnega skeleta in mehkih tkiv:

  • osteoma - tumorji kosti;
  • fibroma - neoplazme, vzgojene iz vezivnega tkiva;
  • nevrofibroma - tumorji, ki so se razvili iz ovojnice živčnih struktur;
  • epitelne ciste - formacije votline s steno epidermisa

in nekaterih drugih tumorjev.

Patologija se razvije avtosomno dominantno - to pomeni, da ima eden od dveh genov, ki sta odgovorna za razvoj tkiva, dovolj mutacij, da se ta motnja manifestira v obliki prirojene patologije.. S praktičnega vidika je pri tej vrsti prenosa pomembno naslednje:

  • Gardnerjev sindrom se prenaša iz generacije v generacijo, v vsakem od njih pa obstajajo primeri, da imajo otroke s to patologijo:
  • tveganje, da bo bolnik imel otroka z opisano patologijo, je 50%. V praksi je pogosto videti takole: rojen je zdrav otrok, katerega mlajši brat ali sestra je že prizadeta zaradi bolezni ali obratno;
  • če starši tega sindroma niso prepoznali po zunanjih znakih, to pomeni, da te bolezni ne bodo prenesli na otroke;
  • moški in ženske so prizadeti enako pogosto.

Razvoj bolezni

V klasični različici se Gardnerjev sindrom manifestira kot triada - tri patologije, ki se razvijajo hkrati. To je:

  • razpršena (razširjena) polipoza debelega črevesa - predvsem spodnji ali distalni (tj. bližje anusu);
  • osteomi tubularnih in ploskih kosti;
  • različne benigne neoplazme mehkega tkiva.

Morfološka manifestacija Gardnerovega sindroma je zelo različna: pri nekaterih bolnikih je v debelem črevesu le nekaj polipov in veliko benignih novotvorb v kostnih ali mehkih tkivih, v drugih, nasprotno, celotno debelo črevo je lahko dobesedno polno polipoznih procesov, v mehkih tkivih pa je težko diagnosticirati 1 -2 neopaznih tumorjev, ki niso napredovali več let in ostajajo v enakem stanju.

Tudi variabilnost Gardnejevega sindroma se lahko kaže v dejstvu, da v nekaterih primerih pri teh bolnikih, poleg polipoze na debelem črevesu, lahko tudi tumorji kosti in mehkega tkiva pokažejo polipozno rast:

  • želodec;
  • Razjeda dvanajstnika;
  • jejunum.
Bodite pozorni

Polipi debelega črevesa z Gardnerjevim sindromom se lahko razvijejo počasi, zato se klinično ne kažejo dolgo časa, zato so pogosto diagnostični pregledi naključni..

Osteoma z razvojem Gardnerovega sindroma s skoraj enako frekvenco vpliva na kosti:

  • ravno - to so kosti lobanjskega oboka (iz zgornje stene posode za možgane), medenične kosti, prsnica, lopatica, rebra;
  • cevasto - to so femoralna, tibialna in peronealna, brahialna, ulnarna, radialna, metakarpalna in metatarzalna kost, falange prstov.

V večini primerov po pojavu in povečanju velikosti osteomi, ki jih tvori Gardnerjev sindrom, ne rastejo več in se ne malignirajo..

Vrste tumorjev, ki vplivajo na mehko tkivo v Gardnerjevem sindromu, so večje.. Najpogosteje pri Gardnerjevem sindromu se pojavijo tumorji mehkih tkiv:

  • lipomi - razvijejo iz maščobnega tkiva;
  • dermatofibromi - tvorijo se iz vezivnega tkiva in epitelijskih celic kože;
  • nevrofibromi - nastanejo iz membran živčnih končičev;
  • epitelne ciste - nastanejo iz povrhnjice, ki je površinski sloj kože (najpogosteje - iz lasnih mešičkov).

Manj pogosto diagnosticirana:

  • ateroma - ciste lojnicnih žlez, ki so nastale zaradi zapore njihovega kanala in posledično kršitev iztoka tajnih iz njih;
  • leiomiome - benigni tumorji gladkih mišičnih elementov.

Za vse te tumorje mehkega tkiva z razvojem Gardnerovega sindroma, pa tudi za kosti, je značilna benigna rast, njihova maligna degeneracija ni opažena..

Je pomembno

Diagnoza in zdravljenje te bolezni zahtevata veliko pozornosti: tveganje maligne degeneracije polipov debelega črevesa in nastanek kolorektalnega raka pri teh bolnikih je približno 95%.

Zdravljenje bolnikov s to patologijo zahteva celosten pristop - ukvarjajo se z gastroenterologi, proktologi, abdominalnimi kirurgi, onkologi, ortopedskimi travmatologi, zobozdravniki in maksilofacialnimi kirurgi..

Simptomi Gardnerovega sindroma

Ker se morfološko močno razlikuje Gardnerjev sindrom (to pomeni, da se lahko manifestira v različnih variantah in kombinacijah polipov debelega črevesa in tumorjev kosti in mehkih tkiv), to pomeni, da se klinična slika te patologije, ki je sestavljena iz črevesnih in ekstraintestinalnih manifestacij, lahko zelo razlikuje..

V večini primerov se prvi klinični znaki Gardnejevega sindroma pojavijo pri otrocih, starejših od 10 let.. Najpogostejši razlog za odhod k zdravniku je pojav benignih tumorjev kostnih struktur in mehkih tkiv. Rastejo precej počasi, tako da je pogosto prvič, da gredo k zdravniku o njih v adolescenci, manj pogosto, ko so mladi. Čeprav je v nekaterih primerih lahko prišlo do poznega nastopa, prvi tumorji pa se pojavijo po 20. letu starosti.

Črevesni simptomi

Med Gardnerjevim sindromom, s strani debelega črevesa, ločimo tri stopnje njegove lezije:

  • prva je enostavna;
  • druga je zmerne;
  • tretji je težak.

V prvi fazi je Gardnejev sindrom asimptomatski, ker je malo polipov in rastejo počasi. Včasih je klinična slika še vedno prisotna. Istočasno se kaže v blagu neugodja v trebuhu - na splošno pa je klinika precej šibka in zato ne pritegne pozornosti bolnikov..

Simptomatologija, ki se pojavi v drugi fazi razvoja opisane patologije, je:

  • bolečine v trebuhu;
  • dispeptični pojavi;
  • spremembe v blatu.

Dispeptične motnje so:

  • napenjanje (kršitev izpusta plina in napihnjenost);
  • ponavljajoče se motnje blata v obliki zaprtja ali driske, kot tudi izmenično zaprtje in drisko;
  • rdečkanje v trebuhu - povezano je s hiperperistaltikom (povečana črevesna aktivnost).

Spremembe v blatu se kažejo v obliki nečistoč, ki se nenehno pojavljajo v njem, kot so:

  • kri;
  • sluz.

Pus v blatu se redko pojavi - le v primeru aktivacije patogene mikroflore in pojavnosti površinskih gnojno-vnetnih lezij stene kolona..

V tretji fazi bolniki z Gardnerjevim sindromom razvijejo hudo klinično sliko debelega črevesa:

  • bolečine v trebuhu;
  • napenjanje (zakasnjeno praznjenje plina in napihnjenost);
  • patološke nečistoče v blatu;
  • precej izrazite kršitve splošnega stanja telesa.

Značilnosti bolečine:

  • lokalizacija - na področju nastajanja polipov;
  • s porazdelitvijo, predvsem po trebuhu;
  • po značaju - boleče zatiranje;
  • intenzivnost - izrazita, moteča, s pomembno napredovanjem patologije - nevzdržno;
  • po pojavu - ker so polipi pogosto označeni s počasno, vendar vztrajno rastjo, se bolečinski sindrom najprej kaže v obliki nelagodja, nato pa občasno pojavljajo bolečine, ki sčasoma postanejo pogostejše in na vrhuncu razvoja bolezni postanejo redne, nato pa trajne..

Napenjanje se razvije zaradi dejstva, da:

  • pri gibanju dolgi polipi dražijo notranjo površino stene kolona in povzročajo motnje v njenih peristaltičnih gibanjih;
  • število polipov lahko doseže kritično stopnjo, so pikčaste z velikim delom notranje površine stene debelega črevesa, zaradi česar se ne more normalno pogoditi.

Količina patoloških nečistoč v obliki sluzi in krvi v blatu v primerjavi z drugo fazo Gardnejevega sindroma se znatno poveča..

Kršitve splošnega stanja telesa se kažejo v znakih:

  • povečanje poslabšanja apetita;
  • počasna, vendar progresivna izguba teže;
  • utrujenost, zato bolnik ne more preseči običajnega obsega dela, med katerim prej ni bilo težav;
  • čustvena labilnost - obdobja slabe volje se zamenjajo z manifestacijo dobre volje, bolnik se lahko razburjuje zaradi malenkosti ali uživa v malih stvareh v življenju;
  • znaki anemije, ki nastanejo zaradi pogosto ponovljenih krvavitev iz tkiv polipov. To so bledica kože in vidne sluznice, skoraj stalna šibkost, zaspanost, utrujenost, omotica, periodični tinitus, utripajoče "muhe" pred očmi, ščemenje v mehkih tkivih zgornjih in spodnjih okončin, napredovanje anemije - zasoplost, hitro bitje srca.

Simptomi tumorjev

Klinični simptomi s pojavom tumorjev kosti in mehkih tkiv so odvisni od tega, ali vplivajo na funkcije organov, v katerih so se pojavili, ali na sosednje organe..

V večini primerov se benigni mehki tkivi razvijajo počasi, zato ne povzročajo fizioloških nevšečnosti. Izjeme so naslednji primeri:

  • pri pritrjevanju povzročitelja okužbe se lahko vsebina ateroma uniči;
  • tumorji mehkih tkiv obraza povzročijo kozmetično napako;
  • Nevrofibromi, ko dosežejo določeno velikost, lahko pritiskajo na živčna debla, kar povzroča razvoj nevroloških simptomov, pogosto s strani perifernih živcev. Hkrati se lahko razvije občutek »gobastih udarcev« in resnejše manifestacije parestezij (zlasti dolgotrajnega občutka otrplosti mehkih tkiv)..

Okvirna je poraz osteoma kosti obraza - pogosto jo spremljajo:

  • njegovo onesposobljenost;
  • premik zob;
  • z nadaljnjim napredovanjem patologije - njihovo izgubo.

Diagnoza Gardnerovega sindroma

Obstaja sum na prisotnost Gardnejevega sindroma pri bolniku:

  • glede na ugotovljeno triado - prisotnost polipoznih izdankov debelega črevesa, benignih tumorjev kosti in mehkih tkiv;
  • na podlagi družinske anamneze (anamneza bolezni) - zlasti ob prisotnosti zgoraj opisanih znakov pri bolnikih s \ t.

Za odkrivanje polipoze debelega črevesa in benignih tumorjev bodo potrebne dodatne diagnostične metode - fizikalne, instrumentalne, laboratorijske.

Podatki o fizikalnih raziskavah bodo naslednji:

  • ko gledamo - razkrila prisotnost več tumorjev, ki se kažejo v dejstvu, da deformirajo mehko tkivo. Vizualno se lahko določijo osteomi, ki so blizu kože (neoplazme lobanje in okončin), kot tudi površinski ateromi, leiomiome itd. V prisotnosti osteomov obrazne lobanje se pogosto razvije deformacija;
  • palpacija (palpacija) tkiv okončin, lobanje in debla - najdene so nove rasti kosti in bolj globoko locirana mehka tkiva. Tumorji so majhni, njihovo odkrivanje je težavno in zahteva previdno sondiranje velikih količin mehkih tkiv;
  • s palpacijo trebuha - obstaja bolečina na področju razvoja polipov;
  • tolkanje (tapkanje) trebuha - v primeru napihnjenosti nad črevesjem se zazna zvonjenje, kot da bi udarili po prazni posodi;
  • z auskultacijo trebuha (poslušanje s fonendoskopom) - med vetrovi pride do oslabitve peristaltičnega hrupa;
  • z digitalnim pregledom danke - na sluznici rektuma je mogoče najti več čutnih vozlov.

Instrumentalne raziskovalne metode, ki se uporabljajo pri diagnosticiranju Gardnerovega sindroma, so:

  • splošno fluoroskopijo in grafiko abdominalnih organov - študija razkriva napihnjene črevesne zanke, področja spastičnega zoženja, moteno gibljivost in prisotnost polipov. V številnih primerih so polipalne lezije določene s posameznimi odseki debelega črevesa, ki se izmenjujejo z zdravimi odseki;
  • sigmoidoskopija - s pomočjo sigmoidoskopije (vrste endoskopa), vstavljenega v črevesno votlino, se preveri sluznica rektuma in sigmoidnega kolona - na njej se odkrijejo polipozni procesi, oceni njihovo število, velikost in druge značilnosti;
  • kolonoskopija - Omogoča vam, da si od znotraj ogledate večji del debelega črevesja kot s sigmoidoskopijo, saj ga izvajamo s kolonoskopom - dolgo, prilagodljivo sondo z vgrajeno osvetlitvijo. Kolonoskopija, tako kot sigmoidoskopija, vam omogoča identifikacijo polipov skoraj vseh velikosti - tudi s premerom 1-2 mm;
  • irrigoskopija in grafika - Kontrastno sredstvo se vbrizga v debelo črevo, opravi se rentgenski pregled na zaslonu in posnamejo rentgenske žarke. Polipi so razkriti zaradi dejstva, da izstopajo na podlagi kontrastne snovi. Če je velikost polipoznih izdankov manjša od 1 cm, se informacijska vsebina metode zmanjša - ta problem rešimo z privabljanjem drugih diagnostičnih metod;
  • radiografijo lobanje, zgornje in spodnje okončine - omogoča identifikacijo osteom, pa tudi trdnih mehkih tkiv;
  • ultrazvočni pregled (ultrazvok) - omogoča identifikacijo kosti in tumorjev mehkih tkiv, da se oceni njihova velikost, konture, gostota;
  • računalniška tomografija (CT) - z uporabo računalniških odsekov lahko dobite natančnejše informacije o značilnostih tumorjev kosti in mehkih tkiv;
  • magnetno resonančno slikanje (MRI) - njegovi cilji so enaki kot pri izvajanju CT;
  • biopsijo - izvedejo zbiranje fragmentov polipov in tumorjev za njihov nadaljnji pregled pod mikroskopom. Biopsija polipov kolona poteka z endoskopskimi metodami..

Iz laboratorijskih preiskav, ki se uporabljajo pri diagnozi Gardnerovega sindroma, so najpogosteje uporabljeni:

  • popolna krvna slika - z razvojem črevesne krvavitve se ugotovi zmanjšanje števila eritrocitov in hemoglobina;
  • mikroskopski pregled biopsije - potrjuje diagnozo polipoze in benignih tumorjev.

Diferencialna diagnostika

Diferencialno (značilno) diagnozo Gardnerjevega sindroma izvajamo s takimi boleznimi in patološkimi stanji, kot so:

  • izolirani polipi kolona;
  • družinska polipoza je dedna tvorba 100 ali več polipov v debelem črevesu;
  • rak debelega črevesa in danke;
  • izolirani benigni tumorji kosti in mehkih tkiv - fibroids, fibroids, myofibromas, lipomi, ateromi in tako naprej;
  • malignih tumorjev kosti in mehkih tkiv - miosarkom, fibromiosarkom, kožni rak itd..

Zapleti Gardnerjevega sindroma

Najpogostejši zapleti Gardnerjevega sindroma so:

  • maligna degeneracija polipov kolona;
  • perforacija stene debelega črevesa, povezana z nekrozo baze polipa, ki je doživela maligno degeneracijo, in s kasnejšim sproščanjem črevesne vsebine v medenično votlino in v trebušno votlino;
  • Pelvioperitonitis je vnetna lezija peritonealnih listov, ki od znotraj prekrivajo stene male medenice in obdajajo medenične organe. Razvija se kot posledica perforacije stene debelega črevesa in sprostitve črevesne vsebine skozi njeno napako;
  • peritonitis je vnetna lezija peritonealnih listov, ki obdajajo trebušno steno in prekrivajo trebušne organe. Razviti iz istega razloga kot pelvioperitonitis;
  • črevesna krvavitev - nastane z uničenjem sten krvnih žil v tkivih polipa;
  • črevesna obstrukcija - nastane, ko polipi rastejo in prekrivajo lumen debelega črevesa;
  • gnojilo ateroma.

Zdravljenje s Gardnerovim sindromom

Zdravljenje polipoze debelega črevesa, ki se pojavi pri Gardnerjevem sindromu, je operativno, saj je verjetnost degeneracije polipa v kolorektalnem raku izjemno visoka.. Operacija se izvaja:

  • z majhnim številom polipov - endoskopsko metodo, pri čemer se vsak polipozni postopek ločeno loči;
  • s precejšnjo proliferacijo polipov - odprto metodo, medtem ko izvajamo resekcijo (odstranitev) dela debelega črevesa, v katerem rastejo polipi. V primeru obsežne polipoze se izvede popolna kolektomija. - popolno odstranitev debelega črevesa.

Da bi preprečili maligno degeneracijo polipov debelega črevesa, ki so nastali v Gardnerjevem sindromu, je operacija priporočljiva za zgodnje odkrivanje polipov - pri starosti 20-25 let. Ampak to je onemogočanje operacije, zato pacienti pogosto zavrnejo njegovo izvajanje - v tem primeru je potrebno skrbno spremljanje rasti polipov, zlasti kolonoskopija z rednostjo vsakih 6-8 mesecev..

Bodite pozorni

Tumorji kosti in mehkega tkiva pri Gardnerjevem sindromu niso nagnjeni k maligni degeneraciji, zato se njihova odstranitev izvede v primeru estetske okvare ali funkcionalne neprijetnosti..

Preprečevanje

Specifičnega preprečevanja Gardnerjevega sindroma ni. Edina 100-odstotna metoda, ki ni etična izbira iz etičnih razlogov, je zavrnitev nosečnosti in otroka v primeru velike verjetnosti razvoja Gardnerjevega sindroma. Kakorkoli Pri bodočih starših, ki imajo sorodnike z opisano boleznijo, morate pri načrtovanju nosečnosti poiskati medicinsko genetsko svetovanje.

Preprečevanje maligne degeneracije polipov kolona je njihovo zgodnje odkrivanje in odstranjevanje..

Napoved

Prognoza za Gardnerjev sindrom je dvoumna - predvsem zaradi velike verjetnosti maligne degeneracije polipov debelega črevesa.. Poslabšanje napovedi je možno z razvojem zapletov - najprej:

  • črevesne krvavitve;
  • peritonitis.

Benigni tumorji kosti in mehkih tkiv v večini kliničnih primerov ne povzročajo izrazitih nevšečnosti. Zapleti, ki se lahko razvijejo zaradi rasti takih tumorjev, so precej dobro nadzorovani. Tako se z obogatitvijo aterom izvede obdukcija, s pritiskom tumorjev mehkih tkiv na živčno strukturo, ki se odstranijo, zaradi česar izginejo nevrološki simptomi..

Kovtonyuk Oksana Vladimirovna, zdravstveni komentator, kirurg, svetovalni zdravnik