Ehlers-Danlosov sindrom je heterogena dedna bolezen z različnimi vrstami dedovanja, v kateri se pojavi mutacija v genu, ki je odgovoren za sintezo kolagena. Posledično v vezivnem tkivu človeškega telesa ni kolagena. To se kaže v odvisnosti od vrste sindroma hipertenzije sklepov, kože, nagnjenosti k krvavitvam, prekomerne ranljivosti kože, krhkosti tkiv..
Sindrom je prvič opisal nizozemski kirurg sredi 17. stoletja. Simptome sindroma so v začetku 20. stoletja podrobno opisali znanstveniki E. Ehlers in H. A. Danlos, po katerem je bil sindrom imenovan..
Simptomi Ehlers-Danlosovega sindroma. Vrste sindromov ED glede na dedovanje in manifestacije
Opredeljenih je bilo deset tipov sindroma, ki se razlikujejo po simptomih sindroma in se obravnavajo kot neodvisne bolezni s kliničnega genetskega vidika..
- Sindrom tipa 1 ED je klasičen težji tip. Pojavi se s pogostnostjo 43% skupnega števila simptomov sindroma. Ta vrsta je podedovana avtosomno dominantno. Značilni simptomi so povečana elastičnost kože, ki je skoraj 3-krat večja od normalne, generalizirana hipermobilnost sklepov, povečana ranljivost kože. Opažene deformacije okostja v obliki kifoze in skolioze. Bolniki hitro oblikujejo rane, ki zelo slabo in počasi zacelijo, krvavijo.
- Tip 2 je klasičen tip z blagim potekom sindroma ED. Izkazuje iste simptome kot tip 1, vendar v manj izraziti obliki in ima lažji potek..
- Tip 3 se imenuje hipermobilen in ima benigni potek. Podedoval z avtosomno dominantnim tipom. Glavni simptomi sindroma so povečana gibljivost sklepov in mišično-skeletne deformacije..
- Tip 4 se imenuje vaskularni. Ta vrsta sindroma je redka, ima zelo resen potek. Podedoval je tako dominantno kot recesivno. Koža ni bistveno povečala elastičnosti. Samo sklepi rok so hiper-mobilni. Glavna klinična manifestacija sindroma tipa 4 je hemoragični sindrom. Takšni bolniki so nagnjeni k pogostim nastajanjem hematomov in ekhimoze, ki so lahko v notranjih organih. V spremstvu rupture votlih organov in krvnih žil. Ta vrsta sindroma ima visoko smrtnost..
- Tip 5 je dedno X-vezan. Zanj je značilna mobilnost sklepov, povečana krvavitev in ranljivost kože, njeno raztezanje..
- Tip 6 se imenuje kifoskoliotik in se podeduje avtosomno recesivno. Ima enake manifestacije kot tip 5, vendar se še vedno pojavljajo hude kifoskolioze, klati z nogami in hipotenzija. Značilnost manifestacije sindroma tipa 6 so motnje oči - keratokonus, glavkom, odcepitev mrežnice, kratkovidnost, strabizem.
- Tip 7 se imenuje arthroclasia in je podedovan na avtosomno dominanten način. Glavni simptomi sindromskega tipa so kratka rast in pogoste motnje zaradi povečane mobilnosti sklepov..
- Tip 8 - je podedovan v avtosomno dominantnem tipu in je označen s krhkostjo kože in izrazitim parodontitisom, ki pogosto povzroči izgubo zob..
- Tip 9 se imenuje tudi X-vezana različica flacidne kože, ki ni vključena v klasifikacijo.
- Tip 10 je dedno avtosomno recesivno. Zanj je značilna hipermobilnost sklepov, strija na koži zaradi atrofije, kršitev agregacije trombocitov.
- 11. tip - ima avtosomno dominantno vrsto dedovanja. Značilna pogosta dislokacija.
Vzroki displazije vezivnega tkiva v Ehlers-Danlosovem sindromu
Vzroki za sindrom ED so biokemijske in molekularne nepravilnosti v genu, ki je odgovoren za sintezo kolagena. Znano je, da je za tip 1 značilno zmanjšanje aktivnosti fibroblastov, povečana aktivnost sinteze proteoglikanov in odsotnost encimov, ki so odgovorni za biosintezo kolagena. Ampak sindrom tipa ED 4 (vaskularni) zaradi nezadostne sinteze kolagena tipa 3. Pri sindromu tipa 6 obstajajo kršitve v proizvodnji encima lizil hidroksilaze, ki sodeluje pri hidroksilaciji lizina v molekulah prokolagena. Pri tipu 7 obstaja kršitev pretvorbe prokolagenskega tipa 1 v kolagen.
Posledice displazije vezivnega tkiva. Nevarnost sindroma vaskularnega tipa ED.
V prisotnosti tega sindroma, so žile na koži, sklepih in notranjih organih nimajo elastičnosti, ki je potrebna za vzdrževanje homeostaze. Z naraščajočim pritiskom, povečanjem količine krožeče krvi, ostrim krčem pod stresom, nenadnimi spremembami temperature, obstaja zelo veliko tveganje za raztrganje krvnih žil z nastankom krvavitev in hemangiomov. V prisotnosti procesa v žilah možganov se razvije hemoragična kap. Tudi krvavitve se lahko tvorijo v drugih pomembnih organih, kot so srce, ledvice, jetra..
Sindrom ED se kaže v otroštvu, ko se rane slabo poškodujejo po poškodbah, se poveča gibljivost sklepov. Ti otroci potrebujejo varčen režim, izogibanje poškodbam, beljakovinsko prehrano in simptomatsko zdravljenje..
Na tej stopnji lahko genetika odkrije patologijo med nosečnostjo. Če so bili v družini opaženi podobni simptomi, se morate pred nosečnostjo posvetovati z genetikom, da bi ugotovili verjetnost sindroma pri nerojenem otroku..