Sindrom mačjega krika

Sindrom mačjega krika je genetska motnja, pri kateri pride do izbrisa (izgube dela kromosomskega materiala) dela kratkega kraka kromosoma 5. Možna popolna izguba rame ali izguba polovice ali 1/3 dela....


Preberi več »

Klinefelterjev sindrom

Klinefelterjev sindrom je ena najpogostejših kromosomskih anevploidov. Ta anomalija je značilna samo za moške in se pojavlja v približno vsakih petstotih novorojenčkih. Sindrom ni usoden in ne povzroča težav med...


Preberi več »

Itsenko-Cushingov sindrom

Itsenko-Cushingov sindrom je patološka kombinacija simptomov, ki se pojavijo v ozadju bolezni, kot je hiperkortikizem. Hiperkortikoidizem se po drugi strani razvije kot posledica motenj v delovanju skorje nadledvične žleze z...


Preberi več »

Edwardsov sindrom

Edwardsov sindrom je druga najpogostejša genetska bolezen po sindromu Down, povezana s kromosomskimi aberacijami. Pri Edwardsovem sindromu obstaja popolna ali delna trisomija 18. kromosoma, zaradi česar se oblikuje njegova dodatna...


Preberi več »

Angelmanov sindrom

Vsebina članka: Simptomi Angelmanovega sindroma Vzroki Angelmanovega sindroma Diagnoza angelmanskega sindroma Zdravljenje Angelmanovega sindroma Angelmanov sindrom je genetska bolezen, ki jo spremlja duševna zaostalost. Bolezen je kombinirana z napadi, z...


Preberi več »

Vzroki, simptomi in zdravljenje Tourettovega sindroma

Tourettov sindrom je motnja, ki ima nevropsihično naravo in se kaže v nenadzorovanih motoričnih in zvočnih tikih. Bolezen se manifestira v otroštvu, njenih simptomov v obliki različnih vedenjskih motenj pacient...


Preberi več »

Vzroki, simptomi in zdravljenje metaboličnega sindroma

Metabolni sindrom je kombinacija hormonskih in presnovnih bolezni, kot so: trebušno-visceralni tip debelosti, motnje presnove ogljikovih hidratov in lipidov, arterijska hipertenzija, motnje dihanja med nočnim spanjem. Vse te bolezni so...


Preberi več »

Vzroki, simptomi in zdravljenje sindroma DIC

Sindrom DIC je motnja hemostatskega procesa, ki prispeva k nastanku krvnih strdkov, kot tudi razvoj različnih hemoragičnih in mikrocirkulacijskih motenj. Popolno ime bolezni je diseminirana intravaskularna koagulacija, prav tako je...


Preberi več »